AtlasGène
PQBP1
polyglutamine binding protein 1
- HGNC 9330↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000102103↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 10084↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- Xp11.23
- Coordonnées
- Chromosome X : 48 897 930–48 903 143 (GRCh38)
- Exons
- 7 exons sur 5,2 kb
- Protéine
- 265 acides aminés
- Symboles précédents
- RENS1, MRXS8, SHS, MRX55, MRX2, MRXS3
- Transcrit MANE Select
- ENST00000447146.7NM_001032382.2
- Type de locus
- Codant pour une protéine
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Déficience intellectuelle
L'un des 233 gènes qui lui sont liés
- ClinGen juge le lien définitif
- 5 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de PQBP1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1 kb sur les 5,2 kb du gène ; 798 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de PQBP1
2Faible
Difficulté de séquençage de PQBP1 avec des lectures courtes, sur 100Chaque barre représente la part des bases d'exons de PQBP1 situées dans ce type de région difficile. Le score les pondère selon le coût de chacune pour un appel en lecture courte : 0 lorsqu'aucune base ne se trouve dans une telle région, 100 lorsque chaque base se trouve dans toutes.
- CartographiabilitéZones où des lectures de 100 ou 250 pb ne peuvent pas être placées de façon unique, si bien qu'un appel à cet endroit peut être manquant ou erroné. Poids 35 %.0 %
- HomologieDuplications segmentaires : copies ailleurs dans le génome, comme les paralogues et les pseudogènes, à 90 % d'identité ou plus. Poids 30 %.0 %
- RépétitionsRépétitions en tandem et séquences d'une même base, sur lesquelles les lectures glissent et qu'elles peuvent ne pas couvrir entièrement. Poids 15 %.16 %
- Teneur en GCFenêtres dont le taux de G et de C est inférieur à 25 % ou supérieur à 65 %, que la préparation de la bibliothèque couvre mal. Poids 10 %.0 %
- Couverture de référenceLacunes de l'assemblage de référence à proximité, où il n'existe aucune séquence sur laquelle les lectures peuvent s'aligner. Poids 10 %.0 %
21
positions dans PQBP1 où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à couvrir.
Un génome complet couvre les 5,2 kb de PQBP1, introns compris, et pas seulement les 1 kb d'exons.
Gènes liés aux mêmes affections
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Partage 1 affection
- ADKadenosine kinasePartage 1 affection
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxPartage 1 affection
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Partage 1 affection
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Partage 1 affection
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferasePartage 1 affection
- ANK3ankyrin 3Partage 1 affection
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Partage 1 affection
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Partage 1 affection
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Partage 1 affection
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Partage 1 affection
- ARID1AAT-rich interaction domain 1APartage 1 affection
Traits associés à PQBP1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PQBP1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Abnormally large tongue
- Abnormally small head
- Bulbous nose
- Cleft palate
- Little lower jaw
- Long face
- Narrow face
- Narrow mouth
Afficher 15 traits supplémentaires
- Triangular face
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
- Zygomatic flattening
- Big lower jaw
- Broad head shape
- Decreased size of maxilla
- Eye folds
- Short philtrum
- Corners of eye widely separated
- High palate
- Increased size of tooth
- Low hanging columella
- Limited hair on end of eyebrow
- Thin red part of the upper lip
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où proviennent ces données
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-17 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- Les stratifications du génome Genome in a Bottle, publiées par le NIST : le score de difficulté de séquençage.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.17-8666dff2.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène PQBP1 : polyglutamine binding protein 1. Consulté le 18 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pqbp1
Dante Labs. Gène PQBP1 : polyglutamine binding protein 1 [Internet]. [consulté le 18 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pqbp1
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