Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA
Séquencez votre génome (s’ouvre dans un nouvel onglet)

Gène

DNASE1L3

deoxyribonuclease 1L3

Résumé

Localisation cytogénétique
3p14.3
Coordonnées
Chromosome 3 : 58 192 257–58 210 972 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 18,7 kb
Protéine
305 acides aminés
Aussi appelé
DNAS1L3, LSD, D3
Transcrit MANE Select
ENST00000394549.7NM_004944.4
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Maladie auto-immune

    • Affection résultant d'une perte de fonction ou de la destruction tissulaire d'un ou de plusieurs organes, provoquée par des réponses immunitaires humorales ou cellulaires de l'organisme dirigées contre ses propres constituants tissulaires. Elle peut être systémique (par exemple, le lupus érythémateux disséminé) ou spécifique d'un organe (par exemple, la thyroïdite).

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Lupus érythémateux disséminé

    • Maladie auto-immune multisystémique généralement associée à une atteinte vasculaire et à la production d'auto-anticorps. La plupart des patients présentent des anticorps antinucléaires (AAN). La présence d'anticorps anti-ADN natif (anti-dsDNA) ou anti-Smith est hautement spécifique.

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      LED standard : hydroxychloroquine, mycophénolate, belimumab, anifrolumab ; lupus par déficit en complément : substitution par PFC ; interféronopathie : anifrolumab, inhibiteurs de JAK ; pour tous : protection solaire, prise en charge du risque cardiovasculaire, planification des grossesses

Structure de DNASE1L3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de DNASE1L3. DNASE1L3 et 11 gènes à proximité sur le chromosome 3, de 57 701 615 à 58 701 614.Chromosome 33p14.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2957,8 Mb58 Mb58,2 Mb58,4 Mb58,6 MbSLMAP : 57 755 450–57 931 461, brin directSLMAPFLNB : 58 008 398–58 172 251, brin directFLNBDNASE1L3 : 58 192 257–58 210 972, brin inverseDNASE1L3ABHD6 : 58 237 502–58 296 814, brin directABHD6RPP14 : 58 306 239–58 324 695, brin directRPP14HTD2 : 58 306 239–58 324 695, brin directHTD2PXK : 58 332 579–58 426 867, brin directPXKPDHB : 58 425 143–58 434 012, brin inversePDHBKCTD6 : 58 491 078–58 502 584, brin directKCTD6ACOX2 : 58 504 544–58 537 400, brin inverseACOX2FAM107A : 58 564 114–58 627 651, brin inverseFAM107AFAM3D : 58 633 941–58 666 877, brin inverseFAM3DSchéma de DNASE1L3 : 8 exons sur le brin inverse du chromosome 3Exon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 58 192 257–58 192 803, 547 basesExon 7 : 58 193 343–58 193 439, 97 basesExon 6 : 58 197 821–58 197 978, 158 basesExon 5 : 58 200 997–58 201 109, 113 basesExon 4 : 58 204 769–58 204 881, 113 basesExon 3 : 58 205 471–58 205 560, 90 basesExon 2 : 58 208 218–58 208 306, 89 basesExon 1 : 58 210 766–58 210 972, 207 bases876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,4 kb sur les 18,7 kb du gène ; 918 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de DNASE1L3

8

positions de DNASE1L3 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 18,7 kb de DNASE1L3, introns compris, et pas seulement les 1,4 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à DNASE1L3

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que DNASE1L3 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène DNASE1L3 : deoxyribonuclease 1L3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/dnase1l3

Vancouver

Dante Labs. Gène DNASE1L3 : deoxyribonuclease 1L3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/dnase1l3

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test