Gène
SOX3
SRY-box transcription factor 3
- HGNC 11199(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000134595(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 6658(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- Xq27.1
- Coordonnées
- Chromosome X : 140 502 985–140 505 069 (GRCh38)
- Exons
- 1 exon sur 2,1 kb
- Protéine
- 446 acides aminés
- Symboles précédents
- PHP
- Transcrit MANE Select
- ENST00000370536.5NM_005634.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Différences du développement sexuel 46,XX
Affections comprenant les différences du développement sexuel testiculaires et ovotesticulaires XX, le plus souvent causées par un gène SRY transloqué ou par des modifications de SOX9 ou SOX3, et plus rarement par des variants de NR5A1, RSPO1 ou WNT4.
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Le diagnostic explique l'azoospermie, guide la prise en charge hormonale et, dans les maladies liées à RSPO1, justifie une surveillance du cancer de la peau.
Hypogonadisme hypogonadotrope
Fonctionnement ovarien ou testiculaire anormal dû à une stimulation hormonale insuffisante issue de l'axe hypothalamo-hypophysaire.
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
Déficit hypophysaire combiné non acquis
- Déficit hypophysaire combiné d'origine génétique
Déficit héréditaire de plusieurs hormones hypophysaires, incluant PROP1, POU1F1, HESX1 et autres causes associées.
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
Regroupements plus larges
Déficience intellectuelle
L'un des 233 gènes qui lui sont liés
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
Structure de SOX3
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,1 kb sur les 2,1 kb du gène ; 1 341 de ces bases codent pour la protéine.
Traits associés à SOX3
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SOX3 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the endocrine system
- Hypopituitarism
- Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration
- Decreased function of male gonad
- Decreased response to growth hormone stimulation test
- Abnormal prolactin level
- Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis
- Decreased circulating ACTH concentration
- Hypogonadotropic hypogonadism
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène SOX3 : SRY-box transcription factor 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/sox3
Dante Labs. Gène SOX3 : SRY-box transcription factor 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/sox3
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