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Gène

ASL

argininosuccinate lyase

Résumé

Localisation cytogénétique
7q11.21
Coordonnées
Chromosome 7 : 66 075 819–66 093 576 (GRCh38)
Exons
17 exons sur 17,8 kb
Protéine
464 acides aminés
Aussi appelé
ASAL
Transcrit MANE Select
ENST00000304874.14NM_000048.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Déficit du cycle de l'urée

    • Anomalie génétique innée du métabolisme caractérisée par le déficit de l'une des enzymes indispensables au cycle de l'urée. Elle entraîne une accumulation d'ammoniaque dans l'organisme.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 7 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Traitement par chélateurs de l'azote (benzoate de sodium, phénylbutyrate de glycérol/Ravicti) ; régime pauvre en protéines avec supplémentation en acides aminés essentiels ; protocoles d'urgence en cas d'hyperammoniémie ; transplantation hépatique (curative) ; essais de thérapies à ARNm pour le déficit en OTC ; acide carglumique pour le déficit en NAGS

Structure de ASL

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 7, avec un crochet à l'emplacement de ASL. ASL et 5 gènes à proximité sur le chromosome 7, de 65 584 698 à 66 584 697.Chromosome 77q11.21p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.365,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 Mb66,4 MbVKORC1L1 : 65 873 069–65 959 563, brin directVKORC1L1GUSB : 65 960 677–65 982 704, brin inverseGUSBASL : 66 075 819–66 093 576, brin directASL : 66 087 761–66 152 277, brin directCRCP : 66 114 604–66 154 568, brin directCRCPTPST1 : 66 205 289–66 420 549, brin directTPST1Schéma de ASL : 17 exons sur le brin direct du chromosome 7Exon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 21 sites connus associés à une maladieExon 4 : 13 sites connus associés à une maladieExon 5 : 11 sites connus associés à une maladieExon 6 : 15 sites connus associés à une maladieExon 7 : 10 sites connus associés à une maladieExon 8 : 14 sites connus associés à une maladieExon 9 : 12 sites connus associés à une maladieExon 10 : 10 sites connus associés à une maladieExon 11 : 13 sites connus associés à une maladieExon 12 : 9 sites connus associés à une maladieExon 13 : 9 sites connus associés à une maladieExon 14 : 6 sites connus associés à une maladieExon 15 : 8 sites connus associés à une maladieExon 16 : 7 sites connus associés à une maladieExon 17 : 13 sites connus associés à une maladieExon 1 : 66 075 819–66 075 856, 38 basesExon 2 : 66 076 039–66 076 093, 55 basesExon 3 : 66 081 803–66 081 997, 195 basesExon 4 : 66 082 368–66 082 451, 84 basesExon 5 : 66 082 880–66 082 936, 57 basesExon 6 : 66 083 077–66 083 174, 98 basesExon 7 : 66 086 585–66 086 662, 78 basesExon 8 : 66 086 744–66 086 821, 78 basesExon 9 : 66 087 334–66 087 386, 53 basesExon 10 : 66 087 729–66 087 791, 63 basesExon 11 : 66 088 807–66 088 921, 115 basesExon 12 : 66 089 091–66 089 175, 85 basesExon 13 : 66 089 276–66 089 335, 60 basesExon 14 : 66 089 612–66 089 695, 84 basesExon 15 : 66 092 006–66 092 086, 81 basesExon 16 : 66 092 557–66 092 663, 107 basesExon 17 : 66 092 768–66 093 576, 809 bases151015175′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,1 kb sur les 17,8 kb du gène ; 1 395 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ASL

206

positions dans ASL où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 17,8 kb de ASL, introns compris, et pas seulement les 2,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène ASL : argininosuccinate lyase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/asl

Vancouver

Dante Labs. Gène ASL : argininosuccinate lyase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/asl

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