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Gène

RAC1

Rac family small GTPase 1

Résumé

Localisation cytogénétique
7p22.1
Coordonnées
Chromosome 7 : 6 374 527–6 403 967 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 29,4 kb
Protéine
192 acides aminés
Aussi appelé
TC-25, p21-Rac1, Rac-1
Transcrit MANE Select
ENST00000348035.9NM_006908.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Déficience intellectuelle

      • L'un des 233 gènes qui lui sont liés

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de RAC1

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 7, avec un crochet à l'emplacement de RAC1. RAC1 et 20 gènes à proximité sur le chromosome 7, de 5 889 247 à 6 889 246.Chromosome 77p22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.36 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbCCZ1 : 5 898 692–5 926 550, brin directCCZ1RSPH10B : 5 925 544–5 970 702, brin inverseRSPH10BPMS2 : 5 970 925–6 009 130, brin inversePMS2AIMP2 : 6 009 226–6 024 655, brin directAIMP2EIF2AK1 : 6 022 247–6 059 240, brin inverseEIF2AK1ANKRD61 : 6 031 376–6 036 552, brin directANKRD61USP42 : 6 104 755–6 164 429, brin directUSP42CYTH3 : 6 148 751–6 272 677, brin inverseCYTH3FAM220A : 6 329 409–6 348 981, brin inverseFAM220ASMIM10L3 : 6 329 409–6 348 967, brin inverseSMIM10L3RAC1 : 6 374 527–6 403 967, brin directRAC1DAGLB : 6 406 395–6 484 190, brin inverseDAGLBKDELR2 : 6 445 953–6 484 224, brin inverseKDELR2GRID2IP : 6 496 778–6 551 461, brin inverseGRID2IPZDHHC4 : 6 577 405–6 589 374, brin directZDHHC4INTS15 : 6 589 564–6 608 785, brin directINTS15ZNF853 : 6 615 305–6 624 290, brin directZNF853ZNF316 : 6 637 298–6 658 279, brin directZNF316ZNF12 : 6 688 433–6 706 979, brin inverseZNF12RSPH10B2 : 6 754 101–6 799 365, brin directRSPH10B2CCZ1B : 6 794 134–6 826 770, brin inverseCCZ1BSchéma de RAC1 : 6 exons sur le brin direct du chromosome 7Exon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 10 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 6 374 527–6 374 770, 244 basesExon 2 : 6 387 212–6 387 283, 72 basesExon 3 : 6 391 924–6 392 041, 118 basesExon 4 : 6 400 126–6 400 188, 63 basesExon 5 : 6 401 868–6 402 027, 160 basesExon 6 : 6 402 316–6 403 967, 1 652 bases1234565′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 2,3 kb sur les 29,4 kb du gène ; 579 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit RAC1

    12

    positions dans RAC1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    2 d'entre elles (17 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

    • Low mappability (2 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Un génome entier couvre les 29,4 kb de RAC1, introns compris, et pas seulement les 2,3 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène RAC1 : Rac family small GTPase 1. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rac1

    Vancouver

    Dante Labs. Gène RAC1 : Rac family small GTPase 1 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rac1

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