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Gène

PPP2R1A

protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha

Résumé

Localisation cytogénétique
19q13.41
Coordonnées
Chromosome 19 : 52 190 052–52 229 518 (GRCh38)
Exons
15 exons sur 39,5 kb
Protéine
589 acides aminés
Aussi appelé
PR65A, PP2A-Aalpha, PP2AA
Transcrit MANE Select
ENST00000322088.11NM_014225.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore PPP2R1A. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de PPP2R1A

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de PPP2R1A. PPP2R1A et 27 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 51 709 785 à 52 709 784.Chromosome 1919q13.41p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4351,8 Mb52 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 MbSPACA6 : 51 688 346–51 712 387, brin directSPACA6HAS1 : 51 713 106–51 723 992, brin inverseHAS1FPR1 : 51 742 725–51 804 115, brin inverseFPR1FPR2 : 51 752 026–51 771 307, brin directFPR2FPR3 : 51 795 131–51 827 761, brin directFPR3ZNF577 : 51 804 816–51 890 950, brin inverseZNF577ZNF649 : 51 888 539–51 905 057, brin inverseZNF649ZNF613 : 51 927 147–51 948 759, brin directZNF613ZNF350 : 51 963 979–51 986 860, brin inverseZNF350ZNF615 : 51 991 332–52 008 237, brin inverseZNF615ZNF614 : 52 012 765–52 030 240, brin inverseZNF614ZNF432 : 52 031 378–52 095 773, brin inverseZNF432ZNF841 : 52 058 490–52 095 773, brin inverseZNF841ZNF616 : 52 112 053–52 139 965, brin inverseZNF616ZNF836 : 52 153 864–52 171 678, brin inverseZNF836PPP2R1A : 52 190 052–52 229 518, brin directPPP2R1AZNF766 : 52 269 559–52 296 046, brin directZNF766ZNF480 : 52 297 146–52 325 926, brin directZNF480ZNF610 : 52 336 238–52 367 835, brin directZNF610ZNF880 : 52 369 914–52 393 738, brin directZNF880ZNF528 : 52 397 842–52 418 412, brin directZNF528ZNF534 : 52 429 143–52 452 315, brin directZNF534ZNF578 : 52 453 551–52 516 882, brin directZNF578ZNF808 : 52 527 623–52 564 464, brin directZNF808ZNF701 : 52 555 822–52 599 928, brin directZNF701 : 52 592 755–52 690 606, brin inverseZNF83 : 52 612 356–52 638 388, brin inverseZNF83ZNF611 : 52 701 842–52 735 102, brin inverseZNF611Schéma de PPP2R1A : 15 exons sur le brin direct du chromosome 19Exon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 10 sites connus associés à une maladieExon 6 : 3 sites connus associés à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 52 190 052–52 190 174, 123 basesExon 2 : 52 201 944–52 202 034, 91 basesExon 3 : 52 205 963–52 206 063, 101 basesExon 4 : 52 211 260–52 211 492, 233 basesExon 5 : 52 212 686–52 212 833, 148 basesExon 6 : 52 212 955–52 213 110, 156 basesExon 7 : 52 215 779–52 215 893, 115 basesExon 8 : 52 216 004–52 216 074, 71 basesExon 9 : 52 216 529–52 216 663, 135 basesExon 10 : 52 219 691–52 219 864, 174 basesExon 11 : 52 220 189–52 220 249, 61 basesExon 12 : 52 220 979–52 221 133, 155 basesExon 13 : 52 222 099–52 222 241, 143 basesExon 14 : 52 225 717–52 225 808, 92 basesExon 15 : 52 225 965–52 229 518, 3 554 bases12468101214155′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,4 kb sur les 39,5 kb du gène ; 1 770 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PPP2R1A

18

positions dans PPP2R1A où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 39,5 kb de PPP2R1A, introns compris, et pas seulement les 5,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PPP2R1A : protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ppp2r1a

Vancouver

Dante Labs. Gène PPP2R1A : protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ppp2r1a

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