ASS1

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Citrullinémie

  • Autosomique récessif

    La citrullinémie est une maladie héréditaire à transmission autosomique récessive affectant le cycle de l'urée et la détoxification de l'ammoniaque. Elle se caractérise par des concentrations élevées de citrulline et d'ammoniaque dans le sang. La maladie se manifeste par un large éventail de symptômes, notamment une encéphalopathie hyperammoniémique néonatale avec léthargie, convulsions et coma, une dysfonction hépatique à tout âge, ainsi que des épisodes d'hyperammoniémie et des troubles neuropsychiatriques chez l'enfant ou l'adulte. Elle peut également être asymptomatique dans certains cas (détectée lors du dépistage néonatal). La citrullinémie se divise en deux groupes principaux associés à des gènes différents : la citrullinémie de type I (qui comprend la forme néonatale aiguë et la forme à début tardif chez l'adulte) et le déficit en citrine (qui comprend la citrullinémie de type II chez l'adulte et la cholestase intrahépatique néonatale par déficit en citrine).

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

• Déficit du cycle de l'urée

  • Anomalie génétique innée du métabolisme caractérisée par le déficit de l'une des enzymes indispensables au cycle de l'urée. Elle entraîne une accumulation d'ammoniaque dans l'organisme.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Traitement par chélateurs de l'azote (benzoate de sodium, phénylbutyrate de glycérol/Ravicti) ; régime pauvre en protéines avec supplémentation en acides aminés essentiels ; protocoles d'urgence en cas d'hyperammoniémie ; transplantation hépatique (curative) ; essais de thérapies à ARNm pour le déficit en OTC ; acide carglumique pour le déficit en NAGS

Structure de ASS1

Les exons représentent 1,5 kb sur les 56,3 kb du gène ; 1 239 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ASS1

Gènes liés aux mêmes affections

• SLC25A13solute carrier family 25 member 13Partage 2 affections
• ARG1arginase 1Partage 1 affection
• ASLargininosuccinate lyasePartage 1 affection
• CA5Acarbonic anhydrase 5APartage 1 affection
• CPS1carbamoyl-phosphate synthase 1Partage 1 affection
• GLUD1glutamate dehydrogenase 1Partage 1 affection
• MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1Partage 1 affection
• NAGSN-acetylglutamate synthasePartage 1 affection
• OTCornithine transcarbamylasePartage 1 affection
• SLC25A15solute carrier family 25 member 15Partage 1 affection

Traits associés à ASS1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ASS1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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