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Gène

TBC1D20

TBC1 domain family member 20

Résumé

Localisation cytogénétique
20p13
Coordonnées
Chromosome 20 : 435 480–462 533 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 27,1 kb
Protéine
403 acides aminés
Aussi appelé
dJ852M4.2
Symboles précédents
C20orf140
Transcrit MANE Select
ENST00000354200.5NM_144628.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Microphtalmie, anophtalmie et colobome

    • Microphtalmie syndromique

      Microphtalmie accompagnée de signes en dehors de l'œil, causée par des variations dans des gènes tels que SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 et BMP4.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic génétique oriente le dépistage des signes associés, tels que les troubles des hormones hypophysaires liés à SOX2 ou OTX2, et permet d'évaluer le risque de récurrence.

Structure de TBC1D20

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 20, avec un crochet à l'emplacement de TBC1D20. TBC1D20 et 20 gènes à proximité sur le chromosome 20, de 1 à 949 006.Chromosome 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.330,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 MbDEFB125 : 87 250–97 094, brin directDEFB125DEFB126 : 142 590–145 751, brin directDEFB126DEFB127 : 157 454–159 163, brin directDEFB127DEFB128 : 187 853–189 711, brin inverseDEFB128DEFB129 : 227 258–229 886, brin directDEFB129DEFB132 : 257 717–261 096, brin directDEFB132C20orf96 : 270 863–290 778, brin inverseC20orf96ZCCHC3 : 297 570–300 321, brin directZCCHC3SOX12 : 325 552–330 224, brin directSOX12NRSN2 : 346 695–359 706, brin directNRSN2TRIB3 : 362 835–398 964, brin directTRIB3RBCK1 : 407 393–432 139, brin directRBCK1TBC1D20 : 435 480–462 533, brin inverseTBC1D20CSNK2A1 : 472 498–543 835, brin inverseCSNK2A1TCF15 : 603 801–610 316, brin inverseTCF15SRXN1 : 646 614–653 404, brin inverseSRXN1 : 646 626–675 800, brin inverseSCRT2 : 661 596–675 802, brin inverseSCRT2SLC52A3 : 758 695–776 015, brin inverseSLC52A3FAM110A : 833 707–857 463, brin directFAM110AANGPT4 : 869 900–916 335, brin inverseANGPT4Schéma de TBC1D20 : 8 exons sur le brin inverse du chromosome 20Exon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 435 480–438 841, 3 362 basesExon 7 : 439 108–439 295, 188 basesExon 6 : 440 248–440 389, 142 basesExon 5 : 441 588–441 689, 102 basesExon 4 : 441 857–442 043, 187 basesExon 3 : 445 050–445 130, 81 basesExon 2 : 447 889–448 074, 186 basesExon 1 : 462 336–462 533, 198 bases864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,4 kb sur les 27,1 kb du gène ; 1 212 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TBC1D20

2

positions dans TBC1D20 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 27,1 kb de TBC1D20, introns compris, et pas seulement les 4,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène TBC1D20 : TBC1 domain family member 20. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tbc1d20

Vancouver

Dante Labs. Gène TBC1D20 : TBC1 domain family member 20 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tbc1d20

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