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Gène

TDP1

tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1

Résumé

Localisation cytogénétique
14q32.11
Coordonnées
Chromosome 14 : 89 955 927–90 044 764 (GRCh38)
Exons
17 exons sur 88,8 kb
Protéine
608 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
FLJ11090, SCAN1
Transcrit MANE Select
ENST00000335725.9NM_018319.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

Regroupements plus larges

  • Ataxies cérébelleuses autosomiques récessives (dont CANVAS et AVED)

    • Ataxie cérébelleuse autosomique récessiveAutosomique récessif

      L'un des 57 gènes qui lui sont liés

      Un groupe d'ataxies à transmission récessive causées par des variants biallèliques dans des gènes tels que RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 et SYNE1.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      L'ataxie avec déficit en vitamine E (TTPA) peut être traitée par des suppléments de vitamine E ; les autres formes sont prises en charge par la kinésithérapie et des soins visant les symptômes, et un dépistage de porteur peut être proposé aux apparentés.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de TDP1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 14, avec un crochet à l'emplacement de TDP1. TDP1 et 6 gènes à proximité sur le chromosome 14, de 89 500 346 à 90 500 345.Chromosome 1414q32.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3389,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 Mb90,4 MbFOXN3 : 89 124 871–89 619 496, brin inverseFOXN3EFCAB11 : 89 794 669–89 954 777, brin inverseEFCAB11TDP1 : 89 955 927–90 044 764, brin directTDP1KCNK13 : 90 061 990–90 185 855, brin directKCNK13PSMC1 : 90 256 506–90 275 429, brin directPSMC1NRDE2 : 90 267 860–90 332 125, brin inverseNRDE2CALM1 : 90 396 502–90 408 268, brin directCALM1Schéma de TDP1 : 17 exons sur le brin direct du chromosome 14Exon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 89 955 927–89 955 970, 44 basesExon 2 : 89 956 578–89 956 800, 223 basesExon 3 : 89 963 108–89 963 673, 566 basesExon 4 : 89 966 147–89 966 190, 44 basesExon 5 : 89 967 367–89 967 422, 56 basesExon 6 : 89 971 175–89 971 271, 97 basesExon 7 : 89 975 781–89 975 815, 35 basesExon 8 : 89 980 540–89 980 632, 93 basesExon 9 : 89 984 516–89 984 683, 168 basesExon 10 : 89 985 132–89 985 210, 79 basesExon 11 : 89 988 905–89 989 090, 186 basesExon 12 : 89 989 717–89 989 765, 49 basesExon 13 : 89 991 917–89 991 983, 67 basesExon 14 : 89 993 376–89 993 483, 108 basesExon 15 : 90 019 316–90 019 418, 103 basesExon 16 : 90 033 106–90 033 214, 109 basesExon 17 : 90 043 070–90 044 764, 1 695 bases151015175′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,7 kb sur les 88,8 kb du gène ; 1 827 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TDP1

3

positions dans TDP1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 88,8 kb de TDP1, introns compris, et pas seulement les 3,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène TDP1 : tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tdp1

Vancouver

Dante Labs. Gène TDP1 : tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tdp1

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