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Gène

SYNJ1

synaptojanin 1

Résumé

Localisation cytogénétique
21q22.11
Coordonnées
Chromosome 21 : 32 628 763–32 728 013 (GRCh38)
Exons
33 exons sur 99,3 kb
Protéine
1 311 acides aminés
Aussi appelé
INPP5G, PARK20
Transcrit MANE Select
ENST00000674351.1NM_203446.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Maladie de Parkinson

    • Un trouble dégénératif progressif du système nerveux central caractérisé par la perte de neurones dopaminergiques dans la substance noire et la présence de corps de Lewy dans la substance noire et le locus coeruleus. Les signes et symptômes comprennent un tremblement particulièrement marqué au repos, une rigidité musculaire, un ralentissement des mouvements volontaires, une tendance aux chutes en arrière et une expression faciale figée.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Essais cliniques d'inhibiteurs de kinase LRRK2, thérapie de réduction de substrat pour les variants de GBA, approches ciblant l'α-synucléine, traitements dopaminergiques, levodopa

Regroupements plus larges

  • Épilepsie (panel complet)

    • Épilepsie

      L'un des 171 gènes qui lui sont liés

      Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de SYNJ1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 21, avec un crochet à l'emplacement de SYNJ1. SYNJ1 et 11 gènes à proximité sur le chromosome 21, de 32 178 388 à 33 178 387.Chromosome 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.332,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 MbMIS18A : 32 268 221–32 279 098, brin inverseMIS18AMRAP : 32 291 813–32 314 784, brin directMRAPURB1 : 32 311 018–32 393 042, brin inverseURB1CFAP298-TCP10L : 32 402 511–32 612 865, brin inverseCFAP298-TCP10LEVA1C : 32 411 692–32 517 158, brin directEVA1CTCP10L : 32 497 967–32 587 373, brin inverseTCP10LCFAP298 : 32 592 074–32 612 881, brin inverseCFAP298SYNJ1 : 32 628 763–32 728 013, brin inverseSYNJ1PAXBP1 : 32 733 899–32 771 854, brin inversePAXBP1EPCIP : 32 790 673–32 813 743, brin inverseEPCIPOLIG2 : 33 025 327–33 029 209, brin directOLIG2OLIG1 : 33 070 141–33 072 413, brin directOLIG1Schéma de SYNJ1 : 33 exons sur le brin inverse du chromosome 21Exon 31 : 1 site connu associé à une maladieExon 30 : 1 site connu associé à une maladieExon 29 : 1 site connu associé à une maladieExon 27 : 2 sites connus associés à une maladieExon 25 : 1 site connu associé à une maladieExon 24 : 2 sites connus associés à une maladieExon 23 : 1 site connu associé à une maladieExon 22 : 1 site connu associé à une maladieExon 21 : 2 sites connus associés à une maladieExon 19 : 1 site connu associé à une maladieExon 18 : 3 sites connus associés à une maladieExon 17 : 1 site connu associé à une maladieExon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 2 sites connus associés à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 2 sites connus associés à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 33 : 32 628 763–32 631 801, 3 039 basesExon 32 : 32 634 861–32 634 884, 24 basesExon 31 : 32 638 908–32 639 125, 218 basesExon 30 : 32 639 671–32 639 779, 109 basesExon 29 : 32 641 896–32 641 966, 71 basesExon 28 : 32 642 095–32 642 133, 39 basesExon 27 : 32 643 410–32 643 457, 48 basesExon 26 : 32 644 968–32 645 006, 39 basesExon 25 : 32 645 646–32 645 789, 144 basesExon 24 : 32 646 393–32 646 602, 210 basesExon 23 : 32 650 184–32 650 346, 163 basesExon 22 : 32 653 288–32 653 366, 79 basesExon 21 : 32 656 687–32 656 902, 216 basesExon 20 : 32 657 003–32 657 120, 118 basesExon 19 : 32 657 716–32 657 872, 157 basesExon 18 : 32 664 913–32 665 071, 159 basesExon 17 : 32 665 943–32 666 135, 193 basesExon 16 : 32 666 433–32 666 573, 141 basesExon 15 : 32 670 288–32 670 372, 85 basesExon 14 : 32 673 340–32 673 531, 192 basesExon 13 : 32 676 332–32 676 355, 24 basesExon 12 : 32 678 645–32 678 801, 157 basesExon 11 : 32 681 496–32 681 648, 153 basesExon 10 : 32 684 038–32 684 119, 82 basesExon 9 : 32 685 748–32 685 917, 170 basesExon 8 : 32 686 978–32 687 074, 97 basesExon 7 : 32 688 306–32 688 367, 62 basesExon 6 : 32 694 228–32 694 311, 84 basesExon 5 : 32 695 057–32 695 282, 226 basesExon 4 : 32 699 838–32 700 105, 268 basesExon 3 : 32 701 961–32 702 047, 87 basesExon 2 : 32 726 772–32 726 917, 146 basesExon 1 : 32 727 946–32 728 013, 68 bases333025201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 7,1 kb sur les 99,3 kb du gène ; 3 936 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SYNJ1

46

positions dans SYNJ1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 99,3 kb de SYNJ1, introns compris, et pas seulement les 7,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SYNJ1 : synaptojanin 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/synj1

Vancouver

Dante Labs. Gène SYNJ1 : synaptojanin 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/synj1

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