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Gène

IFT172

intraflagellar transport 172

Résumé

Localisation cytogénétique
2p23.3
Coordonnées
Chromosome 2 : 27 444 377–27 489 743 (GRCh38)
Exons
48 exons sur 45,4 kb
Protéine
1 749 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
SLB, wim, osm-1, NPHP17, BBS20
Transcrit MANE Select
ENST00000260570.8NM_015662.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Syndromes de Bardet-Biedl et d'Alström

    • Syndrome de Bardet-BiedlAutosomique récessif

      Ciliopathie récessive causée par des variants dans plus de 20 gènes (le plus souvent BBS1 et BBS10), qui entraîne une dystrophie rétinienne, une obésité, des doigts ou orteils supplémentaires, des anomalies rénales et des difficultés d'apprentissage.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le diagnostic permet un suivi ophtalmologique, rénal et du diabète, et la setmélanotide est un traitement approuvé de l'obésité dans le syndrome de Bardet-Biedl.

Regroupements plus larges

  • Rétinite pigmentaire

    • L'un des 77 gènes qui lui sont liés

      Un groupe de dystrophies rétiniennes héréditaires caractérisées par la perte progressive des photorécepteurs (bâtonnets, puis cônes), entraînant une cécité nocturne et une perte graduelle de la vision périphérique.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de IFT172

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de IFT172. IFT172 et 38 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 26 967 060 à 27 967 059.Chromosome 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.327 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 MbMAPRE3 : 26 970 400–27 027 219, brin directMAPRE3TMEM214 : 27 032 910–27 041 697, brin directTMEM214AGBL5 : 27 042 364–27 070 622, brin directAGBL5OST4 : 27 058 735–27 073 830, brin inverseOST4EMILIN1 : 27 078 044–27 086 408, brin directKHK : 27 086 723–27 100 777, brin directKHKCGREF1 : 27 098 853–27 119 139, brin inverseABHD1 : 27 123 789–27 130 812, brin directABHD1PREB : 27 129 153–27 134 689, brin inversePREBPRR30 : 27 136 848–27 139 410, brin inversePRR30TCF23 : 27 148 999–27 156 974, brin directTCF23SLC5A6 : 27 199 587–27 212 958, brin inverseSLC5A6ATRAID : 27 212 012–27 217 178, brin directATRAIDCAD : 27 217 345–27 245 683, brin directCADSLC30A3 : 27 253 509–27 275 817, brin inverseDNAJC5G : 27 275 430–27 281 499, brin directDNAJC5GTRIM54 : 27 282 366–27 309 400, brin directTRIM54UCN : 27 307 400–27 308 445, brin inverseUCNMPV17 : 27 309 486–27 325 680, brin inverseMPV17GTF3C2 : 27 324 198–27 357 566, brin inverseEIF2B4 : 27 363 420–27 370 466, brin inverseEIF2B4SNX17 : 27 370 496–27 377 535, brin directSNX17ZNF513 : 27 377 235–27 380 790, brin inverseZNF513PPM1G : 27 381 194–27 409 674, brin inversePPM1GNRBP1 : 27 427 790–27 442 260, brin directNRBP1KRTCAP3 : 27 442 337–27 446 486, brin directKRTCAP3IFT172 : 27 444 377–27 489 743, brin inverseIFT172FNDC4 : 27 491 260–27 495 631, brin inverseFNDC4GCKR : 27 496 055–27 523 688, brin directGCKRSPATA31H1 : 27 537 386–27 582 722, brin directSPATA31H1ZNF512 : 27 582 969–27 623 217, brin directZNF512CCDC121 : 27 625 535–27 629 018, brin inverseCCDC121GPN1 : 27 628 247–27 652 152, brin directGPN1SUPT7L : 27 642 568–27 663 847, brin inverseSUPT7LSLC4A1AP : 27 663 426–27 695 756, brin directSLC4A1APMRPL33 : 27 771 683–27 781 484, brin directMRPL33 : 27 771 739–27 988 087, brin directRBKS : 27 780 857–27 890 681, brin inverseRBKSBABAM2 : 27 888 667–28 339 184, brin directBABAM2Schéma de IFT172 : 48 exons sur le brin inverse du chromosome 2Exon 48 : 2 sites connus associés à une maladieExon 46 : 4 sites connus associés à une maladieExon 45 : 2 sites connus associés à une maladieExon 44 : 1 site connu associé à une maladieExon 43 : 3 sites connus associés à une maladieExon 42 : 3 sites connus associés à une maladieExon 41 : 4 sites connus associés à une maladieExon 40 : 1 site connu associé à une maladieExon 39 : 1 site connu associé à une maladieExon 38 : 1 site connu associé à une maladieExon 35 : 8 sites connus associés à une maladieExon 34 : 2 sites connus associés à une maladieExon 33 : 4 sites connus associés à une maladieExon 31 : 2 sites connus associés à une maladieExon 30 : 1 site connu associé à une maladieExon 29 : 2 sites connus associés à une maladieExon 26 : 1 site connu associé à une maladieExon 25 : 4 sites connus associés à une maladieExon 24 : 4 sites connus associés à une maladieExon 23 : 1 site connu associé à une maladieExon 22 : 7 sites connus associés à une maladieExon 21 : 4 sites connus associés à une maladieExon 20 : 3 sites connus associés à une maladieExon 19 : 2 sites connus associés à une maladieExon 18 : 2 sites connus associés à une maladieExon 17 : 1 site connu associé à une maladieExon 16 : 3 sites connus associés à une maladieExon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 2 sites connus associés à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 4 sites connus associés à une maladieExon 10 : 3 sites connus associés à une maladieExon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 3 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 3 sites connus associés à une maladieExon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 48 : 27 444 377–27 444 521, 145 basesExon 47 : 27 445 014–27 445 105, 92 basesExon 46 : 27 445 296–27 445 449, 154 basesExon 45 : 27 445 745–27 445 843, 99 basesExon 44 : 27 445 929–27 445 988, 60 basesExon 43 : 27 446 260–27 446 355, 96 basesExon 42 : 27 447 515–27 447 634, 120 basesExon 41 : 27 447 812–27 447 922, 111 basesExon 40 : 27 448 915–27 449 031, 117 basesExon 39 : 27 449 294–27 449 380, 87 basesExon 38 : 27 449 499–27 449 562, 64 basesExon 37 : 27 449 691–27 449 800, 110 basesExon 36 : 27 449 998–27 450 096, 99 basesExon 35 : 27 453 384–27 453 513, 130 basesExon 34 : 27 453 630–27 453 739, 110 basesExon 33 : 27 453 982–27 454 162, 181 basesExon 32 : 27 454 354–27 454 418, 65 basesExon 31 : 27 454 567–27 454 660, 94 basesExon 30 : 27 456 511–27 456 653, 143 basesExon 29 : 27 457 639–27 457 755, 117 basesExon 28 : 27 457 841–27 457 976, 136 basesExon 27 : 27 458 126–27 458 223, 98 basesExon 26 : 27 458 779–27 458 868, 90 basesExon 25 : 27 459 378–27 459 522, 145 basesExon 24 : 27 459 709–27 459 829, 121 basesExon 23 : 27 461 015–27 461 093, 79 basesExon 22 : 27 461 269–27 461 517, 249 basesExon 21 : 27 461 759–27 461 836, 78 basesExon 20 : 27 462 701–27 462 793, 93 basesExon 19 : 27 463 097–27 463 181, 85 basesExon 18 : 27 465 411–27 465 518, 108 basesExon 17 : 27 465 746–27 465 882, 137 basesExon 16 : 27 470 928–27 471 095, 168 basesExon 15 : 27 472 250–27 472 362, 113 basesExon 14 : 27 476 641–27 476 726, 86 basesExon 13 : 27 477 217–27 477 320, 104 basesExon 12 : 27 477 559–27 477 612, 54 basesExon 11 : 27 477 995–27 478 156, 162 basesExon 10 : 27 479 509–27 479 604, 96 basesExon 9 : 27 480 026–27 480 149, 124 basesExon 8 : 27 481 046–27 481 260, 215 basesExon 7 : 27 483 289–27 483 376, 88 basesExon 6 : 27 483 580–27 483 659, 80 basesExon 5 : 27 483 872–27 483 937, 66 basesExon 4 : 27 484 227–27 484 266, 40 basesExon 3 : 27 485 018–27 485 130, 113 basesExon 2 : 27 485 360–27 485 503, 144 basesExon 1 : 27 489 615–27 489 743, 129 bases484540353025201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,4 kb sur les 45,4 kb du gène ; 5 250 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit IFT172

135

positions dans IFT172 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 45,4 kb de IFT172, introns compris, et pas seulement les 5,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène IFT172 : intraflagellar transport 172. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ift172

Vancouver

Dante Labs. Gène IFT172 : intraflagellar transport 172 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ift172

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