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Gène

MAPK1

mitogen-activated protein kinase 1

Résumé

Localisation cytogénétique
22q11.22
Coordonnées
Chromosome 22 : 21 759 657–21 867 645 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 108 kb
Protéine
360 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
ERK, ERK2, p41mapk, MAPK2
Symboles précédents
PRKM2, PRKM1
Transcrit MANE Select
ENST00000215832.11NM_002745.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Syndrome de Noonan

    • Autosomique dominant

      Le syndrome de Noonan (SN) se caractérise par une petite taille, une dysmorphie faciale typique et des malformations cardiaques congénitales.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Surveillance cardiaque, soutien au développement, traitement par hormone de croissance, conseil génétique, essais cliniques d'inhibiteurs de MEK

    • Syndrome de Noonan et syndromes apparentés à Noonan

      Un groupe d'affections liées à la voie RAS, comprenant les syndromes de Noonan, de Costello, cardio-facio-cutané et de Legius, associant des malformations cardiaques variables, une petite taille et des traits du visage caractéristiques.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La connaissance de cette affection facilite le suivi cardiaque, de la croissance et du développement.

Regroupements plus larges

  • Cardiomyopathie hypertrophique

    • Autosomique dominant

      L'un des 62 gènes qui lui sont liés

      Une affection dans laquelle le myocarde est hypertrophié sans cause évidente. L'hypertrophie est généralement asymétrique et peut être associée à une obstruction de la chambre de chasse ventriculaire.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Bêtabloquants, inhibiteurs calciques non-dihydropyridiniques, restriction d'activité physique, conseil génétique

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de MAPK1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 22, avec un crochet à l'emplacement de MAPK1. MAPK1 et 14 gènes à proximité sur le chromosome 22, de 21 313 651 à 22 313 650.Chromosome 2222q11.22p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3321,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbFAM246A : 21 360 601–21 361 299, brin inverseFAM246ARIMBP3B : 21 383 751–21 389 478, brin directRIMBP3BHIC2 : 21 416 504–21 451 463, brin directHIC2TMEM191C : 21 466 423–21 471 269, brin directTMEM191CRIMBP3C : 21 545 666–21 551 461, brin inverseRIMBP3CUBE2L3 : 21 549 447–21 624 034, brin directUBE2L3YDJC : 21 628 089–21 630 070, brin inverseYDJCCCDC116 : 21 632 716–21 637 329, brin directCCDC116SDF2L1 : 21 642 261–21 644 299, brin directSDF2L1PPIL2 : 21 666 000–21 700 015, brin directPPIL2YPEL1 : 21 697 536–21 735 838, brin inverseYPEL1MAPK1 : 21 759 657–21 867 645, brin inverseMAPK1PPM1F : 21 903 644–21 952 865, brin inversePPM1FTOP3B : 21 957 025–21 982 818, brin inverseTOP3BVPREB1 : 22 244 780–22 245 515, brin directVPREB1Schéma de MAPK1 : 9 exons sur le brin inverse du chromosome 22Exon 7 : 3 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 21 759 657–21 764 240, 4 584 basesExon 8 : 21 769 195–21 769 320, 126 basesExon 7 : 21 772 873–21 772 982, 110 basesExon 6 : 21 788 257–21 788 388, 132 basesExon 5 : 21 788 694–21 788 808, 115 basesExon 4 : 21 799 012–21 799 128, 117 basesExon 3 : 21 805 850–21 806 039, 190 basesExon 2 : 21 807 664–21 807 846, 183 basesExon 1 : 21 867 322–21 867 645, 324 bases9864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,9 kb sur les 108 kb du gène ; 1 083 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit MAPK1

6

positions dans MAPK1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 108 kb de MAPK1, introns compris, et pas seulement les 5,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène MAPK1 : mitogen-activated protein kinase 1. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mapk1

Vancouver

Dante Labs. Gène MAPK1 : mitogen-activated protein kinase 1 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mapk1

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