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Gène

HUWE1

HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1

Résumé

Localisation cytogénétique
Xp11.22
Coordonnées
Chromosome X : 53 532 096–53 686 719 (GRCh38)
Exons
84 exons sur 154,6 kb
Protéine
4 374 acides aminés
Aussi appelé
Ib772, KIAA0312, UREB1
Transcrit MANE Select
ENST00000262854.11NM_031407.7
Type de locus
gene with protein product

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Déficience intellectuelle

      • L'un des 233 gènes qui lui sont liés

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de HUWE1

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de HUWE1. HUWE1 et 8 gènes à proximité sur le chromosome X, de 53 109 408 à 54 109 407.Chromosome XXp11.22p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2853,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 MbKANTR : 53 094 092–53 170 914, brin directKANTRKDM5C : 53 176 277–53 225 422, brin inverseKDM5CIQSEC2 : 53 225 828–53 321 396, brin inverseIQSEC2SMC1A : 53 361 522–53 422 750, brin inverseSMC1ARIBC1 : 53 421 951–53 431 624, brin directRIBC1HSD17B10 : 53 431 258–53 434 403, brin inverseHSD17B10HUWE1 : 53 532 096–53 686 719, brin inverseHUWE1PHF8 : 53 934 245–54 048 958, brin inversePHF8FAM120C : 54 068 324–54 183 581, brin inverseFAM120CSchéma de HUWE1 : 84 exons sur le brin inverse du chromosome XExon 83 : 2 sites connus associés à une maladieExon 82 : 5 sites connus associés à une maladieExon 81 : 3 sites connus associés à une maladieExon 80 : 1 site connu associé à une maladieExon 79 : 8 sites connus associés à une maladieExon 78 : 3 sites connus associés à une maladieExon 67 : 3 sites connus associés à une maladieExon 65 : 1 site connu associé à une maladieExon 64 : 2 sites connus associés à une maladieExon 49 : 2 sites connus associés à une maladieExon 47 : 3 sites connus associés à une maladieExon 34 : 2 sites connus associés à une maladieExon 28 : 1 site connu associé à une maladieExon 22 : 2 sites connus associés à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 3 sites connus associés à une maladieExon 84 : 53 532 096–53 533 411, 1 316 basesExon 83 : 53 534 007–53 534 197, 191 basesExon 82 : 53 534 516–53 534 697, 182 basesExon 81 : 53 535 384–53 535 501, 118 basesExon 80 : 53 536 147–53 536 252, 106 basesExon 79 : 53 536 380–53 536 667, 288 basesExon 78 : 53 537 556–53 537 696, 141 basesExon 77 : 53 538 337–53 538 454, 118 basesExon 76 : 53 538 835–53 539 080, 246 basesExon 75 : 53 539 657–53 539 812, 156 basesExon 74 : 53 542 443–53 542 539, 97 basesExon 73 : 53 543 841–53 543 968, 128 basesExon 72 : 53 544 560–53 544 762, 203 basesExon 71 : 53 545 029–53 545 161, 133 basesExon 70 : 53 546 436–53 546 592, 157 basesExon 69 : 53 546 704–53 546 825, 122 basesExon 68 : 53 547 673–53 548 273, 601 basesExon 67 : 53 548 959–53 549 505, 547 basesExon 66 : 53 550 666–53 550 768, 103 basesExon 65 : 53 550 901–53 551 189, 289 basesExon 64 : 53 551 266–53 551 480, 215 basesExon 63 : 53 552 311–53 552 441, 131 basesExon 62 : 53 552 638–53 552 893, 256 basesExon 61 : 53 554 633–53 554 920, 288 basesExon 60 : 53 557 382–53 557 427, 46 basesExon 59 : 53 558 655–53 558 809, 155 basesExon 58 : 53 558 971–53 559 060, 90 basesExon 57 : 53 559 354–53 559 532, 179 basesExon 56 : 53 560 188–53 560 416, 229 basesExon 55 : 53 561 756–53 561 924, 169 basesExon 54 : 53 562 111–53 562 244, 134 basesExon 53 : 53 562 831–53 562 929, 99 basesExon 52 : 53 563 746–53 563 821, 76 basesExon 51 : 53 564 574–53 564 722, 149 basesExon 50 : 53 565 067–53 565 239, 173 basesExon 49 : 53 568 692–53 568 874, 183 basesExon 48 : 53 569 616–53 569 827, 212 basesExon 47 : 53 573 750–53 573 964, 215 basesExon 46 : 53 575 155–53 575 221, 67 basesExon 45 : 53 575 643–53 575 788, 146 basesExon 44 : 53 576 900–53 577 067, 168 basesExon 43 : 53 580 831–53 581 026, 196 basesExon 42 : 53 583 558–53 583 916, 359 basesExon 41 : 53 584 186–53 584 345, 160 basesExon 40 : 53 585 012–53 585 188, 177 basesExon 39 : 53 586 490–53 586 571, 82 basesExon 38 : 53 586 782–53 586 909, 128 basesExon 37 : 53 588 382–53 588 534, 153 basesExon 36 : 53 589 547–53 589 816, 270 basesExon 35 : 53 590 404–53 590 499, 96 basesExon 34 : 53 591 000–53 591 122, 123 basesExon 33 : 53 592 398–53 592 628, 231 basesExon 32 : 53 593 364–53 593 601, 238 basesExon 31 : 53 594 499–53 594 621, 123 basesExon 30 : 53 595 187–53 595 403, 217 basesExon 29 : 53 600 118–53 600 309, 192 basesExon 28 : 53 602 564–53 602 658, 95 basesExon 27 : 53 603 368–53 603 501, 134 basesExon 26 : 53 604 589–53 604 834, 246 basesExon 25 : 53 607 523–53 607 699, 177 basesExon 24 : 53 608 852–53 608 909, 58 basesExon 23 : 53 614 534–53 614 745, 212 basesExon 22 : 53 615 744–53 615 835, 92 basesExon 21 : 53 616 970–53 617 147, 178 basesExon 20 : 53 617 340–53 617 446, 107 basesExon 19 : 53 624 595–53 624 675, 81 basesExon 18 : 53 625 157–53 625 258, 102 basesExon 17 : 53 627 410–53 627 515, 106 basesExon 16 : 53 627 739–53 627 879, 141 basesExon 15 : 53 628 493–53 628 620, 128 basesExon 14 : 53 628 752–53 628 902, 151 basesExon 13 : 53 629 516–53 629 616, 101 basesExon 12 : 53 630 935–53 631 034, 100 basesExon 11 : 53 631 414–53 631 482, 69 basesExon 10 : 53 631 567–53 631 614, 48 basesExon 9 : 53 632 487–53 632 564, 78 basesExon 8 : 53 634 236–53 634 298, 63 basesExon 7 : 53 645 311–53 645 463, 153 basesExon 6 : 53 647 368–53 647 574, 207 basesExon 5 : 53 648 212–53 648 310, 99 basesExon 4 : 53 654 063–53 654 131, 69 basesExon 3 : 53 680 049–53 680 186, 138 basesExon 2 : 53 686 270–53 686 368, 99 basesExon 1 : 53 686 588–53 686 719, 132 bases8475502515′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 14,7 kb sur les 154,6 kb du gène ; 13 125 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit HUWE1

    48

    positions dans HUWE1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 154,6 kb de HUWE1, introns compris, et pas seulement les 14,7 kb d'exons.

    Gènes liés aux mêmes affections

    Traits associés à HUWE1

    L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que HUWE1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

    Liens externes

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène HUWE1 : HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/huwe1

    Vancouver

    Dante Labs. Gène HUWE1 : HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/huwe1

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