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Gène

KIFBP

kinesin family binding protein

Résumé

Localisation cytogénétique
10q22.1
Coordonnées
Chromosome 10 : 68 988 803–69 016 982 (GRCh38)
Exons
7 exons sur 28,2 kb
Protéine
621 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
DKFZP586B0923, TTC20, KBP
Symboles précédents
KIAA1279, KIF1BP
Transcrit MANE Select
ENST00000361983.7NM_015634.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Maladie de Hirschsprung et neurocristopathies entériques apparentées

    • Syndrome de Goldberg-ShprintzenAutosomique récessif

      Syndrome rare causé par des variants de KIFBP, associant une maladie de Hirschsprung à une déficience intellectuelle et à des traits du visage caractéristiques.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic explique l'association de ces signes et oriente la prise en charge du développement et la prise en charge chirurgicale.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de KIFBP

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 10, avec un crochet à l'emplacement de KIFBP. KIFBP et 13 gènes à proximité sur le chromosome 10, de 68 502 893 à 69 502 892.Chromosome 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.368,6 Mb68,8 Mb69 Mb69,2 Mb69,4 MbSLC25A16 : 68 473 079–68 527 539, brin inverseSLC25A16TET1 : 68 560 285–68 698 063, brin directTET1CCAR1 : 68 721 012–68 793 908, brin directCCAR1STOX1 : 68 827 199–68 895 448, brin directSTOX1DDX50 : 68 901 199–68 947 348, brin directDDX50DDX21 : 68 956 135–68 985 417, brin directDDX21KIFBP : 68 988 803–69 016 982, brin directKIFBPSRGN : 69 087 579–69 105 696, brin directSRGNVPS26A : 69 123 512–69 174 412, brin directVPS26ASUPV3L1 : 69 180 234–69 209 108, brin directSUPV3L1HKDC1 : 69 220 292–69 267 569, brin directHKDC1HK1 : 69 269 984–69 403 497, brin directHK1TACR2 : 69 402 885–69 416 923, brin inverseTACR2TSPAN15 : 69 451 150–69 507 676, brin directTSPAN15Schéma de KIFBP : 7 exons sur le brin direct du chromosome 10Exon 1 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 5 sites connus associés à une maladieExon 1 : 68 988 803–68 989 258, 456 basesExon 2 : 69 000 424–69 000 522, 99 basesExon 3 : 69 005 046–69 005 125, 80 basesExon 4 : 69 005 732–69 005 915, 184 basesExon 5 : 69 008 841–69 008 925, 85 basesExon 6 : 69 010 900–69 011 015, 116 basesExon 7 : 69 015 541–69 016 982, 1 442 bases12345675′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,5 kb sur les 28,2 kb du gène ; 1 866 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit KIFBP

11

positions dans KIFBP où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 28,2 kb de KIFBP, introns compris, et pas seulement les 2,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène KIFBP : kinesin family binding protein. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/kifbp

Vancouver

Dante Labs. Gène KIFBP : kinesin family binding protein [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/kifbp

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