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Gène

RYR2

ryanodine receptor 2

Résumé

Localisation cytogénétique
1q43
Coordonnées
Chromosome 1 : 237 042 184–237 833 988 (GRCh38)
Exons
105 exons sur 791,8 kb
Protéine
4 967 acides aminés
Aussi appelé
ARVC2, VTSIP
Symboles précédents
ARVD2
Transcrit MANE Select
ENST00000366574.7NM_001035.3
Type de locus
gene with protein product

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Cardiomyopathie arythmogène

    • Cardiomyopathie arythmogène du ventricule droit (ARVC)

      Remplacement progressif du tissu musculaire cardiaque par du tissu adipeux et cicatriciel, principalement dans le ventricule droit, entraînant des arythmies ventriculaires ; généralement causé par des variants des gènes desmosomaux PKP2, DSP, DSG2, DSC2 et JUP, ou de TMEM43, PLN ou DES.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      • Sur la liste ACMG des résultats secondaires
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic justifie une surveillance régulière du rythme cardiaque, des conseils sur la limitation des efforts d'endurance, des décisions concernant les défibrillateurs implantables et le dépistage des membres de la famille.

  • Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique

    • Tachycardie ventriculaire familiale

      Une forme de tachycardie ventriculaire causée par une modification héréditaire du génome de l'individu.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      • Sur la liste ACMG des résultats secondaires
    • Tachycardie ventriculaire polymorphe

      Une tachycardie ventriculaire dont la fréquence et le rythme sont irréguliers.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      • Sur la liste ACMG des résultats secondaires

Structure de RYR2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
  • Variants avec une page
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de RYR2. RYR2 et 9 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 236 250 379 à 238 625 793.Chromosome 11q43p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44236,5 Mb237 Mb237,5 Mb238 Mb238,5 MbGPR137B : 236 142 148–236 253 151, brin directGPR137BERO1B : 236 214 681–236 282 019, brin inverseERO1BEDARADD : 236 348 257–236 502 915, brin directEDARADDLGALS8 : 236 518 000–236 552 981, brin directLGALS8HEATR1 : 236 540 493–236 604 832, brin inverseHEATR1ACTN2 : 236 664 141–236 764 631, brin directACTN2MTR : 236 795 260–236 921 278, brin directMTRMT1HL1 : 237 004 103–237 004 441, brin inverseMT1HL1RYR2 : 237 042 184–237 833 988, brin directRYR2ZP4 : 237 877 864–237 890 922, brin inverseZP4Schéma de RYR2 : 105 exons sur le brin direct du chromosome 1Exon 1 : 3 sites connus associés à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 3 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 7 sites connus associés à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 3 sites connus associés à une maladieExon 14 : 8 sites connus associés à une maladieExon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 17 : 1 site connu associé à une maladieExon 18 : 2 sites connus associés à une maladieExon 19 : 2 sites connus associés à une maladieExon 31 : 1 site connu associé à une maladieExon 37 : 2 sites connus associés à une maladieExon 41 : 2 sites connus associés à une maladieExon 42 : 2 sites connus associés à une maladieExon 43 : 8 sites connus associés à une maladieExon 44 : 3 sites connus associés à une maladieExon 45 : 7 sites connus associés à une maladieExon 46 : 7 sites connus associés à une maladieExon 47 : 10 sites connus associés à une maladieExon 48 : 3 sites connus associés à une maladieExon 49 : 4 sites connus associés à une maladieExon 50 : 1 site connu associé à une maladieExon 52 : 1 site connu associé à une maladieExon 62 : 1 site connu associé à une maladieExon 65 : 1 site connu associé à une maladieExon 68 : 4 sites connus associés à une maladieExon 69 : 1 site connu associé à une maladieExon 70 : 1 site connu associé à une maladieExon 76 : 1 site connu associé à une maladieExon 81 : 2 sites connus associés à une maladieExon 82 : 1 site connu associé à une maladieExon 83 : 3 sites connus associés à une maladieExon 84 : 1 site connu associé à une maladieExon 86 : 5 sites connus associés à une maladieExon 88 : 10 sites connus associés à une maladieExon 89 : 3 sites connus associés à une maladieExon 90 : 40 sites connus associés à une maladieExon 93 : 3 sites connus associés à une maladieExon 94 : 4 sites connus associés à une maladieExon 95 : 3 sites connus associés à une maladieExon 96 : 2 sites connus associés à une maladieExon 97 : 4 sites connus associés à une maladieExon 99 : 10 sites connus associés à une maladieExon 100 : 5 sites connus associés à une maladieExon 101 : 6 sites connus associés à une maladieExon 102 : 4 sites connus associés à une maladieExon 103 : 4 sites connus associés à une maladieExon 104 : 3 sites connus associés à une maladieExon 105 : 5 sites connus associés à une maladieExon 1 : 237 042 184–237 042 569, 386 basesExon 2 : 237 270 497–237 270 616, 120 basesExon 3 : 237 330 878–237 330 982, 105 basesExon 4 : 237 355 965–237 355 985, 21 basesExon 5 : 237 364 358–237 364 372, 15 basesExon 6 : 237 369 534–237 369 608, 75 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 6. Les afficherExon 7 : 237 374 717–237 374 795, 79 basesExon 8 : 237 377 323–237 377 435, 113 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 8. Les afficherExon 9 : 237 387 281–237 387 380, 100 basesExon 10 : 237 388 087–237 388 183, 97 basesExon 11 : 237 417 049–237 417 123, 75 basesExon 12 : 237 423 092–237 423 248, 157 basesExon 13 : 237 441 319–237 441 483, 165 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 13. Les afficherExon 14 : 237 445 401–237 445 522, 122 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 14. Les afficherExon 15 : 237 454 391–237 454 574, 184 basesExon 16 : 237 456 600–237 456 735, 136 basesExon 17 : 237 469 092–237 469 187, 96 basesExon 18 : 237 491 806–237 491 924, 119 basesExon 19 : 237 492 954–237 493 087, 134 basesExon 20 : 237 496 511–237 496 752, 242 basesExon 21 : 237 500 711–237 500 903, 193 basesExon 22 : 237 503 289–237 503 505, 217 basesExon 23 : 237 506 710–237 506 814, 105 basesExon 24 : 237 511 688–237 511 791, 104 basesExon 25 : 237 530 427–237 530 510, 84 basesExon 26 : 237 548 431–237 548 590, 160 basesExon 27 : 237 550 544–237 550 691, 148 basesExon 28 : 237 566 567–237 566 775, 209 basesExon 29 : 237 569 145–237 569 319, 175 basesExon 30 : 237 589 793–237 590 001, 209 basesExon 31 : 237 590 640–237 590 992, 353 basesExon 32 : 237 591 739–237 591 853, 115 basesExon 33 : 237 593 476–237 593 636, 161 basesExon 34 : 237 595 498–237 595 657, 160 basesExon 35 : 237 602 025–237 602 111, 87 basesExon 36 : 237 610 762–237 610 988, 227 basesExon 37 : 237 614 039–237 614 843, 805 basesExon 38 : 237 617 286–237 617 486, 201 basesExon 39 : 237 623 765–237 623 870, 106 basesExon 40 : 237 625 661–237 625 804, 144 basesExon 41 : 237 627 807–237 628 080, 274 basesExon 42 : 237 631 427–237 631 541, 115 basesExon 43 : 237 633 578–237 633 710, 133 basesExon 44 : 237 634 889–237 634 992, 104 basesExon 45 : 237 638 357–237 638 492, 136 basesExon 46 : 237 639 015–237 639 201, 187 basesExon 47 : 237 640 897–237 641 002, 106 bases. 4 variants avec une page dans l'exon 47. Les afficherExon 48 : 237 643 327–237 643 447, 121 basesExon 49 : 237 648 444–237 648 613, 170 basesExon 50 : 237 649 877–237 650 097, 221 basesExon 51 : 237 651 411–237 651 501, 91 basesExon 52 : 237 654 274–237 654 414, 141 basesExon 53 : 237 655 821–237 655 984, 164 basesExon 54 : 237 657 944–237 658 022, 79 basesExon 55 : 237 659 985–237 660 074, 90 basesExon 56 : 237 660 810–237 660 947, 138 basesExon 57 : 237 666 512–237 666 589, 78 basesExon 58 : 237 667 883–237 667 958, 76 basesExon 59 : 237 674 096–237 674 219, 124 basesExon 60 : 237 674 731–237 674 846, 116 basesExon 61 : 237 678 048–237 678 112, 65 basesExon 62 : 237 680 456–237 680 577, 122 basesExon 63 : 237 687 455–237 687 504, 50 basesExon 64 : 237 698 965–237 699 025, 61 basesExon 65 : 237 700 229–237 700 467, 239 basesExon 66 : 237 701 978–237 702 059, 82 basesExon 67 : 237 705 213–237 705 343, 131 basesExon 68 : 237 706 949–237 707 269, 321 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 68. Les afficherExon 69 : 237 708 858–237 709 098, 241 basesExon 70 : 237 709 480–237 709 567, 88 basesExon 71 : 237 711 745–237 711 837, 93 basesExon 72 : 237 717 198–237 717 368, 171 basesExon 73 : 237 718 462–237 718 521, 60 basesExon 74 : 237 723 128–237 723 262, 135 basesExon 75 : 237 726 273–237 726 308, 36 basesExon 76 : 237 727 087–237 727 199, 113 basesExon 77 : 237 730 260–237 730 356, 97 basesExon 78 : 237 732 046–237 732 149, 104 basesExon 79 : 237 733 705–237 733 756, 52 basesExon 80 : 237 742 296–237 742 349, 54 basesExon 81 : 237 756 288–237 756 387, 100 basesExon 82 : 237 757 697–237 757 776, 80 basesExon 83 : 237 759 776–237 759 852, 77 basesExon 84 : 237 760 955–237 761 028, 74 basesExon 85 : 237 770 807–237 770 887, 81 basesExon 86 : 237 772 012–237 772 100, 89 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 86. Les afficherExon 87 : 237 773 520–237 773 648, 129 basesExon 88 : 237 778 666–237 778 770, 105 basesExon 89 : 237 781 565–237 781 646, 82 basesExon 90 : 237 783 675–237 784 972, 1 298 bases. 5 variants avec une page dans l'exon 90. Les afficherExon 91 : 237 785 969–237 786 036, 68 basesExon 92 : 237 787 988–237 788 135, 148 basesExon 93 : 237 791 429–237 791 515, 87 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 93. Les afficherExon 94 : 237 792 105–237 792 323, 219 basesExon 95 : 237 793 867–237 793 997, 131 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 95. Les afficherExon 96 : 237 795 289–237 795 331, 43 basesExon 97 : 237 798 037–237 798 170, 134 basesExon 98 : 237 801 856–237 801 916, 61 basesExon 99 : 237 806 137–237 806 283, 147 basesExon 100 : 237 808 901–237 809 035, 135 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 100. Les afficherExon 101 : 237 819 036–237 819 192, 157 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 101. Les afficherExon 102 : 237 828 381–237 828 445, 65 basesExon 103 : 237 830 530–237 830 630, 101 basesExon 104 : 237 831 514–237 831 565, 52 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 104. Les afficherExon 105 : 237 832 552–237 833 988, 1 437 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 105. Les afficher11055′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 16,6 kb sur les 791,8 kb du gène ; 14 904 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit RYR2

214

positions dans RYR2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 791,8 kb de RYR2, introns compris, et pas seulement les 16,6 kb d'exons.

Variants avec une page (24)

Les variants RYR2 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

VariantHGVS c.Exon ou intronPosition (GRCh38)Classification ClinVarStatut de révision
A2387Tc.7159G>AExon 47237 640 940Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
A2387Vc.7160C>TExon 47237 640 941Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
A4091Vc.12272C>TExon 90237 783 984Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
A4510Tc.13528G>AExon 93237 791 480Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
D3291Vc.9872A>TExon 68237 707 240Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
D4112Nc.12334G>AExon 90237 784 046Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
F4851Lc.14553C>AExon 101237 819 155Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
G357Sc.1069G>AExon 13237 441 382Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
I4926Tc.14777T>CExon 104237 831 534Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
L4105Fc.12313C>TExon 90237 784 025Probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit

Voir les 24 variants RYR2 →

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène RYR2 : ryanodine receptor 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ryr2

Vancouver

Dante Labs. Gène RYR2 : ryanodine receptor 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ryr2

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