Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

TMEM70

transmembrane protein 70

Résumé

Localisation cytogénétique
8q21.11
Coordonnées
Chromosome 8 : 73 976 195–73 982 783 (GRCh38)
Exons
3 exons sur 6,6 kb
Protéine
260 acides aminés
Aussi appelé
MC5DN2, FLJ20533
Transcrit MANE Select
ENST00000312184.6NM_017866.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Maladie mitochondriale primaire

    • Déficit combiné de la phosphorylation oxydative

      Maladies, généralement causées par des gènes nucléaires impliqués dans la production des protéines mitochondriales, qui réduisent simultanément plusieurs complexes de la chaîne respiratoire et provoquent souvent une maladie sévère multisystémique dans l'enfance.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître ce résultat peut mettre fin à une recherche diagnostique et guider la surveillance et les soins de soutien.

    • Déficit du complexe de la chaîne respiratoire mitochondriale

      L'un des 61 gènes qui lui sont liés

      Déficits isolés des complexes I, II, III, IV ou V, causés par des variants de gènes nucléaires ou mitochondriaux, pouvant toucher le cerveau, les muscles, le cœur, le foie et d'autres organes à forte demande énergétique.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître ce résultat peut mettre fin à une recherche diagnostique et guider la surveillance des organes atteints ainsi que l'éviction des médicaments toxiques pour les mitochondries.

Structure de TMEM70

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 8, avec un crochet à l'emplacement de TMEM70. TMEM70 et 7 gènes à proximité sur le chromosome 8, de 73 479 489 à 74 479 488.Chromosome 88q21.11p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.373,6 Mb73,8 Mb74 Mb74,2 Mb74,4 MbSTAU2 : 73 419 991–73 747 708, brin inverseSTAU2 : 73 688 691–73 878 854, brin inverseUBE2W : 73 756 076–73 878 913, brin inverseUBE2WELOC : 73 930 172–73 972 311, brin inverseELOCTMEM70 : 73 976 195–73 982 783, brin directTMEM70LY96 : 73 991 346–74 032 658, brin directLY96JPH1 : 74 234 700–74 321 607, brin inverseJPH1GDAP1 : 74 320 613–74 518 007, brin directGDAP1Schéma de TMEM70 : 3 exons sur le brin direct du chromosome 8Exon 1 : 10 sites connus associés à une maladieExon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 15 sites connus associés à une maladieExon 1 : 73 976 195–73 976 491, 297 basesExon 2 : 73 978 756–73 978 861, 106 basesExon 3 : 73 981 155–73 982 783, 1 629 bases1235′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2 kb sur les 6,6 kb du gène ; 783 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TMEM70

34

positions dans TMEM70 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 6,6 kb de TMEM70, introns compris, et pas seulement les 2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène TMEM70 : transmembrane protein 70. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tmem70

Vancouver

Dante Labs. Gène TMEM70 : transmembrane protein 70 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tmem70

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test