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Gène

CEP57

centrosomal protein 57

Résumé

Localisation cytogénétique
11q21
Coordonnées
Chromosome 11 : 95 790 498–95 832 693 (GRCh38)
Exons
11 exons sur 42,2 kb
Protéine
500 acides aminés
Aussi appelé
Translokin, TSP57, KIAA0092
Transcrit MANE Select
ENST00000325542.10NM_014679.5
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Syndrome d'aneuploïdie en mosaïque variégué

    • Autosomique récessif

      Gains et pertes en mosaïque de chromosomes entiers, avec retard de croissance, microcéphalie et risque accru de rhabdomyosarcome, de tumeur de Wilms et de leucémie.

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Surveillance des cancers de l'enfance pour les enfants atteints ; les porteurs ne présentent pas d'effets attendus sur la santé.

Structure de CEP57

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 11, avec un crochet à l'emplacement de CEP57. CEP57 et 3 gènes à proximité sur le chromosome 11, de 95 311 596 à 96 311 595.Chromosome 1111q21p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2595,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 Mb96,2 MbFAM76B : 95 768 953–95 790 409, brin inverseFAM76BCEP57 : 95 790 498–95 832 693, brin directCEP57MTMR2 : 95 821 766–95 925 315, brin inverseMTMR2MAML2 : 95 976 598–96 343 255, brin inverseMAML2Schéma de CEP57 : 11 exons sur le brin direct du chromosome 11Exon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 4 sites connus associés à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 95 790 498–95 790 743, 246 basesExon 2 : 95 799 232–95 799 388, 157 basesExon 3 : 95 812 932–95 813 111, 180 basesExon 4 : 95 813 468–95 813 589, 122 basesExon 5 : 95 817 787–95 817 903, 117 basesExon 6 : 95 818 827–95 818 904, 78 basesExon 7 : 95 821 871–95 821 978, 108 basesExon 8 : 95 822 499–95 822 576, 78 basesExon 9 : 95 827 786–95 828 027, 242 basesExon 10 : 95 829 187–95 829 331, 145 basesExon 11 : 95 831 026–95 832 693, 1 668 bases1246810115′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,1 kb sur les 42,2 kb du gène ; 1 503 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de CEP57

16

positions de CEP57 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 42,2 kb de CEP57, introns compris, et pas seulement les 3,1 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à CEP57

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CEP57 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CEP57 : centrosomal protein 57. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cep57

Vancouver

Dante Labs. Gène CEP57 : centrosomal protein 57 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cep57

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