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Gène

BORCS8

BLOC-1 related complex subunit 8

Résumé

Localisation cytogénétique
19p13.11
Coordonnées
Chromosome 19 : 19 176 906–19 192 152 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 15,2 kb
Protéine
119 acides aminés
Symboles précédents
MEF2BNB
Transcrit MANE Select
ENST00000462790.8NM_001145784.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore BORCS8. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de BORCS8

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de BORCS8. BORCS8 et 33 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 18 684 529 à 19 684 528.Chromosome 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4318,8 Mb19 Mb19,2 Mb19,4 Mb19,6 MbCRTC1 : 18 683 575–18 782 333, brin directCRTC1COMP : 18 782 773–18 791 312, brin inverseCOMPUPF1 : 18 831 905–18 868 232, brin directUPF1CERS1 : 18 868 545–18 896 727, brin inverseGDF1 : 18 868 545–18 896 158, brin inverseCOPE : 18 899 511–18 919 407, brin inverseCOPE : 18 907 013–18 934 397, brin inverseDDX49 : 18 919 667–18 929 189, brin directDDX49HOMER3 : 18 929 201–18 941 728, brin inverseHOMER3SUGP2 : 18 990 887–19 061 647, brin inverseSUGP2ARMC6 : 19 033 575–19 060 311, brin directARMC6SLC25A42 : 19 061 697–19 113 030, brin directSLC25A42TMEM161A : 19 119 148–19 138 513, brin inverseMEF2B : 19 145 563–19 192 589, brin inverseMEF2BBORCS8-MEF2B : 19 145 569–19 192 158, brin inverseBORCS8-MEF2BBORCS8 : 19 176 906–19 192 152, brin inverseBORCS8RFXANK : 19 191 957–19 202 844, brin directRFXANKNR2C2AP : 19 201 409–19 203 729, brin inverseNCAN : 19 211 948–19 252 247, brin directHAPLN4 : 19 254 731–19 262 827, brin inverseHAPLN4TM6SF2 : 19 263 385–19 273 406, brin inverseTM6SF2SUGP1 : 19 276 018–19 320 511, brin inverseSUGP1MAU2 : 19 320 811–19 358 754, brin directMAU2GATAD2A : 19 385 638–19 508 932, brin directGATAD2ATSSK6 : 19 512 396–19 515 553, brin inverseTSSK6NDUFA13 : 19 515 728–19 529 054, brin directNDUFA13 : 19 516 227–19 536 076, brin directYJEFN3 : 19 528 851–19 537 584, brin directCILP2 : 19 538 248–19 546 659, brin directPBX4 : 19 561 707–19 618 746, brin inversePBX4LPAR2 : 19 623 639–19 628 930, brin inverseLPAR2GMIP : 19 629 473–19 643 669, brin inverseGMIPATP13A1 : 19 645 196–19 663 700, brin inverseATP13A1ZNF101 : 19 668 781–19 683 509, brin directZNF101Schéma de BORCS8 : 6 exons sur le brin inverse du chromosome 19Exon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 19 176 906–19 177 460, 555 basesExon 5 : 19 180 686–19 180 761, 76 basesExon 4 : 19 182 573–19 182 683, 111 basesExon 3 : 19 186 034–19 186 098, 65 basesExon 2 : 19 186 893–19 187 005, 113 basesExon 1 : 19 192 081–19 192 152, 72 bases6543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1 kb sur les 15,2 kb du gène ; 360 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit BORCS8

1

position dans BORCS8 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 15,2 kb de BORCS8, introns compris, et pas seulement les 1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène BORCS8 : BLOC-1 related complex subunit 8. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/borcs8

Vancouver

Dante Labs. Gène BORCS8 : BLOC-1 related complex subunit 8 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/borcs8

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