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Gène

PLP1

proteolipid protein 1

Résumé

Localisation cytogénétique
Xq22.2
Coordonnées
Chromosome X : 103 776 840–103 792 619 (GRCh38)
Exons
7 exons sur 15,8 kb
Protéine
277 acides aminés
Hérédité
Récessif lié à l’X
Aussi appelé
GPM6C
Symboles précédents
SPG2, PLP
Transcrit MANE Select
ENST00000621218.5NM_000533.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Paraplégie spastique héréditaire

    • Paraplégie spastique héréditaire de type 2Récessif lié à l’X

      La paraplégie spastique de type 2 (SPG2) est une leucodystrophie liée à l'X caractérisée principalement par une démarche spastique et une dysautonomie. Lorsque d'autres signes d'atteinte du système nerveux central (SNC) sont présents, tels qu'un déficit intellectuel, une ataxie ou des signes extrapyramidaux, le syndrome est qualifié de forme complexe.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Paraplégie spastique héréditaire (tous types)

      L'un des 66 gènes qui lui sont liés

      Terme général regroupant toutes les paraplégies spastiques héréditaires, y compris SPG4 (SPAST), la forme dominante la plus fréquente, ainsi que SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 et SPG31.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Maladie de Pelizaeus-Merzbacher et leucodystrophies hypomyélinisantes

    • Maladie de Pelizaeus-Merzbacher (PLP1)Récessif lié à l’X

      Des modifications de PLP1, le plus souvent une duplication de la totalité du gène, provoquent un nystagmus, une hypotonie et un retard du développement moteur chez les garçons, suivis plus tard d'une spasticité et d'une ataxie ; les femmes porteuses sont généralement non atteintes ou légèrement atteintes.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le diagnostic oriente les soins de soutien et permet le dépistage de porteuse chez les parentes de sexe féminin.

Regroupements plus larges

  • Autres leucodystrophies héréditaires

    • Leucodystrophie (autres types et types non précisés)

      L'un des 80 gènes qui lui sont liés

      Maladies héréditaires qui altèrent ou empêchent la formation normale de la myéline, la substance blanche du cerveau et de la moelle épinière. Selon le gène concerné, les différents types suivent une hérédité autosomique récessive, autosomique dominante ou liée à l'X.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître la cause génétique précise peut mettre fin à une recherche diagnostique, guider les soins de soutien et la surveillance, indiquer s'il existe un traitement spécifique et permettre le dépistage des apparentés.

Transmission

Récessif lié à l’X
La modification se situe sur le chromosome X : une seule copie affecte les hommes, qui n'en possèdent qu'un, tandis que les femmes qui n'en ont qu'une sont généralement porteuses. Une mère porteuse la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de PLP1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de PLP1. PLP1 et 19 gènes à proximité sur le chromosome X, de 103 284 730 à 104 284 729.Chromosome XXq22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28103,4 Mb103,6 Mb103,8 Mb104 Mb104,2 MbBEX2 : 103 309 345–103 311 298, brin inverseBEX2TCEAL7 : 103 310 446–103 332 332, brin directTCEAL7TCEAL9 : 103 356 162–103 358 696, brin directTCEAL9BEX3 : 103 375 818–103 380 937, brin directBEX3RAB40A : 103 496 510–103 526 752, brin inverseRAB40ATCEAL4 : 103 576 231–103 590 355, brin directTCEAL4TCEAL3 : 103 607 451–103 629 690, brin directTCEAL3TCEAL1 : 103 628 701–103 630 958, brin directTCEAL1MORF4L2 : 103 675 316–103 688 158, brin inverseMORF4L2TMEM31 : 103 710 909–103 714 036, brin directTMEM31PLP1 : 103 776 840–103 792 619, brin directPLP1RAB9B : 103 822 327–103 835 153, brin inverseRAB9BTMSB15B : 103 918 815–103 966 712, brin directTMSB15BH2BW1 : 104 011 147–104 013 708, brin inverseH2BW1H2BW2 : 104 039 956–104 042 454, brin directH2BW2TMSB15C : 104 063 871–104 076 236, brin inverseTMSB15CSLC25A53 : 104 099 214–104 157 016, brin inverseSLC25A53ZCCHC18 : 104 112 060–104 115 851, brin directZCCHC18FAM199X : 104 166 416–104 195 902, brin directFAM199XESX1 : 104 250 038–104 254 933, brin inverseESX1Schéma de PLP1 : 7 exons sur le brin direct du chromosome XExon 1 : 4 sites connus associés à une maladieExon 2 : 25 sites connus associés à une maladieExon 3 : 36 sites connus associés à une maladieExon 4 : 16 sites connus associés à une maladieExon 5 : 13 sites connus associés à une maladieExon 6 : 13 sites connus associés à une maladieExon 7 : 3 sites connus associés à une maladieExon 1 : 103 776 840–103 776 999, 160 basesExon 2 : 103 785 582–103 785 768, 187 basesExon 3 : 103 786 465–103 786 726, 262 basesExon 4 : 103 787 798–103 787 966, 169 basesExon 5 : 103 788 437–103 788 510, 74 basesExon 6 : 103 789 333–103 789 398, 66 basesExon 7 : 103 790 527–103 792 619, 2 093 bases12345675′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3 kb sur les 15,8 kb du gène ; 834 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PLP1

130

positions dans PLP1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 15,8 kb de PLP1, introns compris, et pas seulement les 3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène PLP1 : proteolipid protein 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/plp1

Vancouver

Dante Labs. Gène PLP1 : proteolipid protein 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/plp1

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