Gène
FBXO11
F-box protein 11
- HGNC 13590↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000138081↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 80204↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 2p16.3
- Coordonnées
- Chromosome 2 : 47 806 920–47 906 498 (GRCh38)
- Exons
- 23 exons sur 99,6 kb
- Protéine
- 927 acides aminés
- Aussi appelé
- FBX11, UBR6
- Transcrit MANE Select
- ENST00000403359.8NM_001190274.2
- Type de locus
- Protein-coding
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Déficience intellectuelle
L'un des 233 gènes qui lui sont liés
- 4 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de FBXO11
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4,8 kb sur les 99,6 kb du gène ; 2 784 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de FBXO11
93
positions de FBXO11 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 99,6 kb de FBXO11, introns compris, et pas seulement les 4,8 kb d'exons.
Gènes liés aux mêmes affections
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Partage 1 affection
- ADKadenosine kinasePartage 1 affection
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxPartage 1 affection
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Partage 1 affection
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Partage 1 affection
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferasePartage 1 affection
- ANK3ankyrin 3Partage 1 affection
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Partage 1 affection
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Partage 1 affection
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Partage 1 affection
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Partage 1 affection
- ARID1AAT-rich interaction domain 1APartage 1 affection
Traits associés à FBXO11
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que FBXO11 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Full lips
- Abnormally small head
- Bifid uvula
- Big calvaria
- Big lower jaw
- Blepharochalasis
- Broad eyebrow
- Broad forehead
Afficher 45 traits supplémentaires
- Broad head shape
- Broad nasal tip
- Broad opening between the eyelids
- Bulbous nose
- Cleft lip
- Cleft palate
- Coarse facial features
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Drooping lower lip
- Early closure of midline skull joint
- Eye folds
- Flat nose
- Frontal bossing
- Full cheeks
- Full lower lip
- Fullness around the eyes
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Long face
- Long philtrum
- Metopic synostosis
- Narrow eyelid opening
- Narrow mouth
- Nasal tip, upturned
- Pit in front of the ear
- Pointed chin
- Prominent nasal bridge
- Prominent nose
- Receding chin
- Short nose
- Short philtrum
- Short uvula
- Smooth philtrum
- Sparse eyebrow
- Tented mouth
- Thin red part of the upper lip
- Tongue tied
- Triangular face
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Asymmetry of the posterior head
- Downturned corners of mouth
- High forehead
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Autism spectrum disorder
- Delayed ability to walk
- Difficulty falling asleep
- Difficulty sleeping
- Epilepsy
Afficher 4 traits supplémentaires
Abnormality of the eye
- Cross-eyed
- Bulging eye
- Duane anomaly
- Esodeviation
- Farsightedness
- Increased size of eyes
- Severe near sightedness
- Wide-set eyes
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.17-8666dff2.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène FBXO11 : F-box protein 11. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/fbxo11
Dante Labs. Gène FBXO11 : F-box protein 11 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/fbxo11
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