Gène
FGFRL1
fibroblast growth factor receptor like 1
- HGNC 3693↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000127418↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 53834↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 4p16.3
- Coordonnées
- Chromosome 4 : 1 011 626–1 026 898 (GRCh38)
- Exons
- 7 exons sur 15,3 kb
- Protéine
- 504 acides aminés
- Aussi appelé
- FGFR5
- Transcrit MANE Select
- ENST00000510644.6NM_001004356.3
- Type de locus
- Protein-coding
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Aucun rapport Genome Test ne lit encore FGFRL1. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de FGFRL1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3,4 kb sur les 15,3 kb du gène ; 1 515 de ces bases codent pour la protéine.
Traits associés à FGFRL1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que FGFRL1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- EEG abnormality
- Global developmental delay
- Epilepsy
- Morphological central nervous system abnormality
- Repetitive movements
- Agenesis of corpus callosum
- Tethered cord
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
Afficher 5 traits supplémentaires
Abnormality of limbs
- Club feet
- Extra thumb
- Preaxial foot polydactyly
- Short big toe
- Short thumb
- Single transverse palmar crease
- Split hand
- Front half of foot turns inward
Afficher 3 traits supplémentaires
Abnormality of the musculoskeletal system
- Decreased muscle mass
- Generalized decreased muscle tone
- Abnormal vertebral body morphology
- Hunched back
- Rib fusion
- Rib segmentation abnormalities
- Scoliosis
- Abnormal formation of the hip
Afficher 3 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène FGFRL1 : fibroblast growth factor receptor like 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/fgfrl1
Dante Labs. Gène FGFRL1 : fibroblast growth factor receptor like 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/fgfrl1
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