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Gène

C4B

complement C4B (Chido/Rodgers blood group)

Résumé

Localisation cytogénétique
6p21.33
Coordonnées
Chromosome 6 : 32 014 795–32 035 418 (GRCh38)
Exons
41 exons sur 20,6 kb
Protéine
1 744 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
CPAMD3, C4F, CO4, C4B1, C4B3, CH
Transcrit MANE Select
ENST00000435363.7NM_001002029.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Déficits héréditaires du complément et de la properdine

    • Déficit du complément de la voie classique précoce (C1q, C1r/C1s, C2, C4)Autosomique récessif

      Déficits des composants précoces de la voie classique du complément, associés à une maladie auto-immune de type lupus et à certaines infections bactériennes.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître le diagnostic facilite la détection précoce d'une maladie auto-immune et une vaccination appropriée.

Regroupements plus larges

  • Autres erreurs innées de l'immunité

    • Erreur innée de l'immunité

      L'un des 114 gènes qui lui sont liés

      Maladies héréditaires du système immunitaire causées par des modifications de gènes uniques, qui affectent la manière dont l'organisme combat les infections ou régule l'inflammation.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
    • Déficit immunitaire

      L'un des 170 gènes qui lui sont liés

      Maladie caractérisée par une déficience ou une anomalie des mécanismes de l'immunité, qu'elle soit cellulaire ou humorale.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      HSCT pour le SCID et les DIP sévères ; traitement substitutif par immunoglobulines (IVIG/SCIG) pour les déficits en anticorps ; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pour l'APDS ; thérapie génique pour l'ADA-SCID ; abatacept pour le déficit en CTLA4/LRBA ; antibioprophylaxie ; G-CSF pour la CGD

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de C4B

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 6, avec un crochet à l'emplacement de C4B. C4B et 70 gènes à proximité sur le chromosome 6, de 31 525 107 à 32 525 106.Chromosome 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2731,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbMCCD1 : 31 528 962–31 530 232, brin directDDX39B : 31 530 217–31 542 451, brin inverseDDX39BATP6V1G2-DDX39B : 31 530 219–31 546 608, brin inverseATP6V1G2 : 31 544 444–31 548 427, brin inverseNFKBIL1 : 31 546 870–31 558 829, brin directLTA : 31 572 054–31 574 324, brin directLTATNF : 31 575 558–31 578 336, brin directLTB : 31 580 525–31 582 522, brin inverseLST1 : 31 581 065–31 588 911, brin directLST1NCR3 : 31 588 895–31 593 217, brin inverseNCR3AIF1 : 31 615 214–31 617 025, brin directAIF1PRRC2A : 31 620 675–31 637 771, brin directPRRC2A : 31 622 774–31 622 860, brin direct : 31 623 874–31 625 499, brin directBAG6 : 31 638 543–31 652 747, brin inverseAPOM : 31 652 416–31 658 214, brin directC6orf47 : 31 658 298–31 660 778, brin inverseGPANK1 : 31 661 228–31 666 283, brin inverseCSNK2B : 31 665 227–31 670 343, brin direct : 31 666 102–31 673 546, brin directLY6G5B : 31 669 976–31 673 776, brin directLY6G5C : 31 676 684–31 684 040, brin inverseLY6G5CABHD16A : 31 686 954–31 703 391, brin inverseABHD16ALY6G6F : 31 706 863–31 710 801, brin directLY6G6F-LY6G6D : 31 706 904–31 717 918, brin directLY6G6D : 31 715 285–31 717 919, brin directMPIG6B : 31 718 594–31 726 714, brin directLY6G6C : 31 718 648–31 721 746, brin inverseDDAH2 : 31 726 586–31 730 617, brin inverseCLIC1 : 31 730 579–31 740 558, brin inverseMSH5 : 31 739 677–31 762 678, brin directMSH5MSH5-SAPCD1 : 31 740 020–31 764 851, brin directSAPCD1 : 31 762 656–31 764 851, brin directVWA7 : 31 765 590–31 777 328, brin inverseVWA7VARS1 : 31 777 518–31 795 975, brin inverseLSM2 : 31 797 019–31 806 992, brin inverseLSM2HSPA1L : 31 809 619–31 815 788, brin inverseHSPA1A : 31 815 543–31 817 994, brin directHSPA1AHSPA1B : 31 827 738–31 830 254, brin directHSPA1BNEU1 : 31 857 063–31 862 905, brin inverseNEU1SLC44A4 : 31 863 173–31 879 198, brin inverseSLC44A4EHMT2 : 31 879 758–31 897 723, brin inverseEHMT2C2 : 31 897 785–31 945 677, brin directC2ZBTB12 : 31 899 065–31 902 103, brin inverseZBTB12 : 31 927 698–31 952 048, brin directCFB : 31 945 650–31 952 086, brin directCFBNELFE : 31 952 087–31 959 079, brin inverseSKIC2 : 31 959 025–31 969 852, brin directSKIC2DXO : 31 969 810–31 972 517, brin inverseDXOWHR1 : 31 971 091–31 982 821, brin directWHR1C4A : 31 981 991–32 005 247, brin directC4AC4B : 32 014 795–32 035 418, brin directC4BCYP21A2 : 32 038 297–32 042 321, brin directCYP21A2TNXB : 32 041 153–32 115 334, brin inverseTNXBATF6B : 32 115 264–32 128 255, brin inverseATF6BFKBPL : 32 128 697–32 131 070, brin inverseFKBPLPPT2 : 32 146 580–32 163 679, brin directPRRT1 : 32 147 292–32 153 083, brin inversePRRT1 : 32 150 495–32 154 373, brin inversePPT2-EGFL8 : 32 153 845–32 171 978, brin directEGFL8 : 32 163 918–32 171 980, brin directAGPAT1 : 32 167 118–32 178 112, brin inverseRNF5 : 32 178 391–32 184 769, brin directAGER : 32 180 963–32 184 365, brin inversePBX2 : 32 184 733–32 190 278, brin inverseGPSM3 : 32 190 766–32 195 523, brin inverseNOTCH4 : 32 194 843–32 224 111, brin inverseNOTCH4TSBP1 : 32 288 526–32 371 907, brin inverseTSBP1BTNL2 : 32 391 481–32 407 181, brin inverseBTNL2HLA-DRA : 32 439 870–32 445 181, brin directHLA-DRAHLA-DRB5 : 32 516 622–32 530 369, brin inverseHLA-DRB5Schéma de C4B : 41 exons sur le brin direct du chromosome 6Exon 1 : 32 014 795–32 014 910, 116 basesExon 2 : 32 015 043–32 015 241, 199 basesExon 3 : 32 015 456–32 015 657, 202 basesExon 4 : 32 015 867–32 015 937, 71 basesExon 5 : 32 016 016–32 016 104, 89 basesExon 6 : 32 016 323–32 016 405, 83 basesExon 7 : 32 016 576–32 016 672, 97 basesExon 8 : 32 016 811–32 016 916, 106 basesExon 9 : 32 017 014–32 017 146, 133 basesExon 10 : 32 023 930–32 024 045, 116 basesExon 11 : 32 024 145–32 024 324, 180 basesExon 12 : 32 024 470–32 024 652, 183 basesExon 13 : 32 024 785–32 024 970, 186 basesExon 14 : 32 025 124–32 025 282, 159 basesExon 15 : 32 025 534–32 025 660, 127 basesExon 16 : 32 025 828–32 025 902, 75 basesExon 17 : 32 026 163–32 026 360, 198 basesExon 18 : 32 026 452–32 026 563, 112 basesExon 19 : 32 026 654–32 026 724, 71 basesExon 20 : 32 026 983–32 027 122, 140 basesExon 21 : 32 027 236–32 027 445, 210 basesExon 22 : 32 027 690–32 027 741, 52 basesExon 23 : 32 027 843–32 027 932, 90 basesExon 24 : 32 028 068–32 028 277, 210 basesExon 25 : 32 028 457–32 028 532, 76 basesExon 26 : 32 028 693–32 028 849, 157 basesExon 27 : 32 028 945–32 029 061, 117 basesExon 28 : 32 029 167–32 029 338, 172 basesExon 29 : 32 029 566–32 029 798, 233 basesExon 30 : 32 029 881–32 030 048, 168 basesExon 31 : 32 030 442–32 030 501, 60 basesExon 32 : 32 031 551–32 031 644, 94 basesExon 33 : 32 031 742–32 031 928, 187 basesExon 34 : 32 032 043–32 032 133, 91 basesExon 35 : 32 032 224–32 032 298, 75 basesExon 36 : 32 033 790–32 033 892, 103 basesExon 37 : 32 034 058–32 034 147, 90 basesExon 38 : 32 034 233–32 034 331, 99 basesExon 39 : 32 034 514–32 034 597, 84 basesExon 40 : 32 034 860–32 034 992, 133 basesExon 41 : 32 035 136–32 035 418, 283 bases125415′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,4 kb sur les 20,6 kb du gène ; 5 235 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit C4B

2

positions dans C4B où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

2 d'entre elles (100 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (1 site)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • MHC (2 sites)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
  • Segmental duplications (2 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 20,6 kb de C4B, introns compris, et pas seulement les 5,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène C4B : complement C4B (Chido/Rodgers blood group). Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/c4b

Vancouver

Dante Labs. Gène C4B : complement C4B (Chido/Rodgers blood group) [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/c4b

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