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Gène

ALPL

alkaline phosphatase, biomineralization associated

Résumé

Localisation cytogénétique
1p36.12
Coordonnées
Chromosome 1 : 21 509 423–21 578 410 (GRCh38)
Exons
12 exons sur 69 kb
Protéine
524 acides aminés
Aussi appelé
TNSALP, TNALP, TNAP
Symboles précédents
HOPS
Transcrit MANE Select
ENST00000374840.8NM_000478.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Hypophosphatasie

    • L'hypophosphatasie (HPP) est une maladie métabolique héréditaire rare caractérisée par un défaut de minéralisation osseuse et/ou dentaire, associé à une diminution de l'activité de la phosphatase alcaline (ALP) sérique non fractionnée. Le spectre clinique est extrêmement large, allant de la mortinaissance à des fractures des membres inférieurs à l'âge adulte, voire à une absence totale de manifestations osseuses (odontohypophosphatasie).

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 7 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de ALPL

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de ALPL. ALPL et 11 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 21 043 917 à 22 043 916.Chromosome 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4421,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 MbEIF4G3 : 20 805 989–21 177 285, brin inverseEIF4G3ECE1 : 21 217 247–21 345 912, brin inverseECE1NBPF3 : 21 439 853–21 485 005, brin directNBPF3ALPL : 21 509 423–21 578 410, brin directALPL : 21 547 404–21 554 002, brin directRAP1GAP : 21 596 215–21 669 846, brin inverseRAP1GAPUSP48 : 21 675 521–21 783 618, brin inverseUSP48LDLRAD2 : 21 812 265–21 825 225, brin directLDLRAD2HSPG2 : 21 820 593–21 937 318, brin inverseHSPG2CELA3B : 21 977 022–21 998 642, brin directCELA3BCELA3A : 22 001 657–22 012 542, brin directCELA3A : 22 025 142–22 092 943, brin directSchéma de ALPL : 12 exons sur le brin direct du chromosome 1Exon 2 : 11 sites connus associés à une maladieExon 3 : 27 sites connus associés à une maladieExon 4 : 31 sites connus associés à une maladieExon 5 : 57 sites connus associés à une maladieExon 6 : 47 sites connus associés à une maladieExon 7 : 33 sites connus associés à une maladieExon 8 : 9 sites connus associés à une maladieExon 9 : 37 sites connus associés à une maladieExon 10 : 53 sites connus associés à une maladieExon 11 : 28 sites connus associés à une maladieExon 12 : 57 sites connus associés à une maladieExon 1 : 21 509 423–21 509 517, 95 basesExon 2 : 21 553 978–21 554 142, 165 basesExon 3 : 21 560 626–21 560 745, 120 basesExon 4 : 21 561 097–21 561 212, 116 basesExon 5 : 21 563 110–21 563 284, 175 basesExon 6 : 21 564 041–21 564 216, 176 basesExon 7 : 21 568 104–21 568 247, 144 basesExon 8 : 21 570 305–21 570 374, 70 basesExon 9 : 21 573 665–21 573 799, 135 basesExon 10 : 21 575 733–21 575 924, 192 basesExon 11 : 21 576 522–21 576 641, 120 basesExon 12 : 21 577 383–21 578 410, 1 028 bases1246810125′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,5 kb sur les 69 kb du gène ; 1 575 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ALPL

412

positions dans ALPL où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 69 kb de ALPL, introns compris, et pas seulement les 2,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène ALPL : alkaline phosphatase, biomineralization associated. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/alpl

Vancouver

Dante Labs. Gène ALPL : alkaline phosphatase, biomineralization associated [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/alpl

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