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Gène

EIF2B1

eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha

Résumé

Localisation cytogénétique
12q24.31
Coordonnées
Chromosome 12 : 123 620 406–123 633 686 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 13,3 kb
Protéine
305 acides aminés
Aussi appelé
EIF-2Balpha, EIF-2B, EIF2BA, EIF2Balpha
Symboles précédents
EIF2B
Transcrit MANE Select
ENST00000424014.7NM_001414.4
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Diabète sucré

    • Trouble métabolique caractérisé par une glycémie anormalement élevée, résultant d'une diminution de la production d'insuline ou d'une résistance/désensibilisation à l'insuline.

      • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Teplizumab (Tzield) pour le DT1 présymptomatique de stade 2 (approuvé par la FDA en 2022) ; insulinothérapie substitutive dès le début clinique du DT1 ; dépistage des auto-anticorps TrialNet pour les proches à haut risque ; systèmes de délivrance d'insuline en boucle fermée

  • Diabète néonatal

    • Diabète diagnostiqué au cours des premiers mois de vie, permanent ou transitoire, causé par des anomalies d'un seul gène affectant la production ou la sécrétion d'insuline.

      • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      La plupart des personnes atteintes d'un diabète néonatal lié à KCNJ11 ou ABCC8 peuvent passer des injections d'insuline à des comprimés de sulfonylurées, souvent avec un meilleur contrôle de la glycémie.

  • Maladie de la substance blanche évanescente

    • Leucoencéphalopathie à substance blanche évanescente (EIF2B1 à EIF2B5)Autosomique récessif

      Entraîne une ataxie et une spasticité progressives, avec une détérioration par paliers après des facteurs de stress tels que la fièvre ou un traumatisme crânien ; l'apparition va de la période prénatale à l'âge adulte, et certaines femmes présentent également une insuffisance ovarienne précoce.

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 4 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Connaître le diagnostic permet aux familles de prévenir et de traiter rapidement la fièvre et les infections, et d'éviter les traumatismes crâniens, qui peuvent déclencher des épisodes de détérioration.

Regroupements plus larges

  • Autres leucodystrophies héréditaires

    • Leucodystrophie (autres types et types non précisés)

      L'un des 80 gènes qui lui sont liés

      Maladies héréditaires qui altèrent ou empêchent la formation normale de la myéline, la substance blanche du cerveau et de la moelle épinière. Selon le gène concerné, les différents types suivent une hérédité autosomique récessive, autosomique dominante ou liée à l'X.

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 4 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Connaître la cause génétique précise peut mettre fin à une recherche diagnostique, guider les soins de soutien et la surveillance, indiquer s'il existe un traitement spécifique et permettre le dépistage des apparentés.

Structure de EIF2B1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de EIF2B1. EIF2B1 et 18 gènes à proximité sur le chromosome 12, de 123 127 046 à 124 127 045.Chromosome 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 MbPITPNM2 : 122 983 480–123 151 666, brin inversePITPNM2MPHOSPH9 : 123 152 320–123 244 014, brin inverseMPHOSPH9MTRFR : 123 232 142–123 258 079, brin directMTRFRCDK2AP1 : 123 250 112–123 272 334, brin inverseCDK2AP1SBNO1 : 123 289 109–123 365 220, brin inverseSBNO1KMT5A : 123 384 087–123 409 353, brin directKMT5ARILPL2 : 123 409 258–123 436 756, brin inverseRILPL2SNRNP35 : 123 458 078–123 473 154, brin directSNRNP35RILPL1 : 123 467 802–123 534 417, brin inverseRILPL1TMED2 : 123 584 514–123 598 582, brin directTMED2DDX55 : 123 602 073–123 620 943, brin directDDX55EIF2B1 : 123 620 406–123 633 686, brin inverseEIF2B1GTF2H3 : 123 633 739–123 662 604, brin directGTF2H3TCTN2 : 123 671 110–123 708 403, brin directTCTN2ATP6V0A2 : 123 712 334–123 761 760, brin directATP6V0A2DNAH10 : 123 761 878–123 935 720, brin directDNAH10CCDC92 : 123 918 660–123 974 253, brin inverseCCDC92ZNF664 : 123 971 745–124 015 445, brin directZNF664RFLNA : 123 973 241–124 316 024, brin directRFLNASchéma de EIF2B1 : 9 exons sur le brin inverse du chromosome 12Exon 9 : 3 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 123 620 406–123 621 920, 1 515 basesExon 8 : 123 622 636–123 622 761, 126 basesExon 7 : 123 624 787–123 624 862, 76 basesExon 6 : 123 626 425–123 626 493, 69 basesExon 5 : 123 627 044–123 627 156, 113 basesExon 4 : 123 630 169–123 630 285, 117 basesExon 3 : 123 630 397–123 630 533, 137 basesExon 2 : 123 632 345–123 632 446, 102 basesExon 1 : 123 633 545–123 633 686, 142 bases9876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,4 kb sur les 13,3 kb du gène ; 918 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de EIF2B1

9

positions de EIF2B1 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 13,3 kb de EIF2B1, introns compris, et pas seulement les 2,4 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à EIF2B1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que EIF2B1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène EIF2B1 : eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/eif2b1

Vancouver

Dante Labs. Gène EIF2B1 : eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/eif2b1

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