Gène
UBAP2L
ubiquitin associated protein 2 like
- HGNC 29877↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000143569↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 9898↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1q21.3
- Coordonnées
- Chromosome 1 : 154 220 955–154 270 847 (GRCh38)
- Exons
- 27 exons sur 49,9 kb
- Protéine
- 1 087 acides aminés
- Aussi appelé
- NICE-4, KIAA0144
- Transcrit MANE Select
- ENST00000428931.6NM_014847.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Structure de UBAP2L
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3,9 kb sur les 49,9 kb du gène ; 3 264 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit UBAP2L
7
positions dans UBAP2L où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 49,9 kb de UBAP2L, introns compris, et pas seulement les 3,9 kb d'exons.
Traits associés à UBAP2L
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que UBAP2L peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of limbs
- Broad big toe
- Curvature of digit
- Dropped arches
- Finger joint contracture
- Front half of foot turns inward
- Fused thumb bones
- Internally rotated hips
- Short fingers or toes
Afficher 3 traits supplémentaires
Abnormality of the eye
- Astigmatism
- Close sighted
- Deeply set eye
- Farsightedness
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Inward turning cross eyed
- Outward facing eye ball
- Wide-set eyes
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène UBAP2L : ubiquitin associated protein 2 like. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ubap2l
Dante Labs. Gène UBAP2L : ubiquitin associated protein 2 like [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ubap2l
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