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Gène

NR0B1

nuclear receptor subfamily 0 group B member 1

Résumé

Localisation cytogénétique
Xp21.2
Coordonnées
Chromosome X : 30 304 206–30 309 390 (GRCh38)
Exons
2 exons sur 5,2 kb
Protéine
470 acides aminés
Hérédité
Récessif lié à l’X
Aussi appelé
DAX1, AHCH
Symboles précédents
AHC, DSS
Transcrit MANE Select
ENST00000378970.5NM_000475.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Déficit familial en glucocorticoïdes

    • Hypoplasie surrénalienne congénitale liée à l'XRécessif lié à l’X

      Hypoplasie des glandes surrénales entraînant une insuffisance surrénalienne pendant la petite enfance ou l'enfance, puis un hypogonadisme hypogonadotrope, causés par des variants du gène NR0B1.

      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Hypogonadisme hypogonadotrope

    • Fonctionnement ovarien ou testiculaire anormal dû à une stimulation hormonale insuffisante issue de l'axe hypothalamo-hypophysaire.

      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Récessif lié à l’X
La modification se situe sur le chromosome X : une seule copie affecte les hommes, qui n'en possèdent qu'un, tandis que les femmes qui n'en ont qu'une sont généralement porteuses. Une mère porteuse la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de NR0B1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de NR0B1. NR0B1 et 7 gènes à proximité sur le chromosome X, de 29 806 798 à 30 806 797.Chromosome XXp21.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2830 Mb30,2 Mb30,4 Mb30,6 Mb30,8 MbIL1RAPL1 : 28 587 123–29 958 600, brin directIL1RAPL1MAGEB2 : 30 215 552–30 220 089, brin directMAGEB2MAGEB3 : 30 230 657–30 237 495, brin directMAGEB3MAGEB4 : 30 242 000–30 244 187, brin directMAGEB4MAGEB1 : 30 243 715–30 252 041, brin directMAGEB1NR0B1 : 30 304 206–30 309 390, brin inverseNR0B1TASL : 30 557 703–30 577 921, brin inverseTASLGK : 30 653 336–30 733 182, brin directGKSchéma de NR0B1 : 2 exons sur le brin inverse du chromosome XExon 2 : 11 sites connus associés à une maladieExon 1 : 56 sites connus associés à une maladieExon 2 : 30 304 206–30 304 823, 618 basesExon 1 : 30 308 196–30 309 390, 1 195 bases215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,8 kb sur les 5,2 kb du gène ; 1 413 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit NR0B1

71

positions dans NR0B1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 5,2 kb de NR0B1, introns compris, et pas seulement les 1,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène NR0B1 : nuclear receptor subfamily 0 group B member 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/nr0b1

Vancouver

Dante Labs. Gène NR0B1 : nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/nr0b1

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