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Gène

ATP6AP1

ATPase H+ transporting accessory protein 1

Résumé

Localisation cytogénétique
Xq28
Coordonnées
Chromosome X : 154 428 677–154 436 516 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 7,8 kb
Protéine
470 acides aminés
Aussi appelé
ORF, XAP-3, VATPS1, 16A, Ac45, XAP3, CF2
Symboles précédents
ATP6S1, ATP6IP1
Transcrit MANE Select
ENST00000369762.7NM_001183.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

    • Glycosylations congénitales (CDG)

      • L'un des 98 gènes qui lui sont liés

        Un large groupe de maladies héréditaires dans lesquelles les chaînes de sucres (glycanes) ne sont pas correctement construites ni fixées aux protéines et aux lipides, touchant souvent le cerveau, le foie, la coagulation sanguine, la croissance et de nombreux autres systèmes de l'organisme. La plupart sont autosomiques récessives, mais certaines sont liées à l'X ou autosomiques dominantes.

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    • Autres erreurs innées de l'immunité

      • Erreur innée de l'immunité

        L'un des 114 gènes qui lui sont liés

        Maladies héréditaires du système immunitaire causées par des modifications de gènes uniques, qui affectent la manière dont l'organisme combat les infections ou régule l'inflammation.

        • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      • Déficit immunitaire

        L'un des 170 gènes qui lui sont liés

        Maladie caractérisée par une déficience ou une anomalie des mécanismes de l'immunité, qu'elle soit cellulaire ou humorale.

        • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
        Ce que la connaissance change

        HSCT pour le SCID et les DIP sévères ; traitement substitutif par immunoglobulines (IVIG/SCIG) pour les déficits en anticorps ; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pour l'APDS ; thérapie génique pour l'ADA-SCID ; abatacept pour le déficit en CTLA4/LRBA ; antibioprophylaxie ; G-CSF pour la CGD

    Structure de ATP6AP1

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de ATP6AP1. ATP6AP1 et 37 gènes à proximité sur le chromosome X, de 153 932 597 à 154 932 596.Chromosome XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28154 Mb154,2 Mb154,4 Mb154,6 Mb154,8 MbARHGAP4 : 153 907 367–153 934 999, brin inverseNAA10 : 153 928 799–153 935 083, brin inverseNAA10RENBP : 153 935 269–153 944 688, brin inverseRENBPHCFC1 : 153 946 434–153 972 427, brin inverseHCFC1TMEM187 : 153 972 290–153 983 194, brin directTMEM187IRAK1 : 154 010 501–154 020 650, brin inverseIRAK1MECP2 : 154 021 573–154 137 103, brin inverseMECP2OPN1LW : 154 144 243–154 159 032, brin directOPN1LWOPN1MW : 154 182 596–154 196 861, brin directOPN1MWOPN1MW2 : 154 219 756–154 233 286, brin directOPN1MW2OPN1MW3 : 154 257 582–154 271 090, brin directOPN1MW3TEX28 : 154 271 265–154 295 853, brin inverseTEX28TKTL1 : 154 295 795–154 330 350, brin directTKTL1FLNA : 154 348 524–154 374 643, brin inverseFLNAEMD : 154 379 205–154 381 574, brin directRPL10 : 154 389 955–154 409 168, brin directDNASE1L1 : 154 401 236–154 412 119, brin inverseTAFAZZIN : 154 409 456–154 421 726, brin directTAFAZZINATP6AP1 : 154 428 677–154 436 516, brin directATP6AP1GDI1 : 154 436 600–154 443 467, brin directGDI1FAM50A : 154 444 103–154 450 655, brin directFAM50APLXNA3 : 154 458 275–154 477 779, brin directLAGE3 : 154 477 598–154 479 291, brin inverseUBL4A : 154 483 717–154 486 661, brin inverseUBL4ASLC10A3 : 154 487 306–154 490 690, brin inverseFAM3A : 154 505 019–154 516 882, brin inverseFAM3AG6PD : 154 517 825–154 547 584, brin inverseG6PDIKBKG : 154 541 179–154 568 543, brin directIKBKGCTAG1A : 154 585 133–154 586 816, brin directCTAG1ACTAG1B : 154 617 609–154 619 282, brin inverseCTAG1BCTAG2 : 154 651 972–154 653 579, brin inverseCTAG2GAB3 : 154 675 249–154 751 583, brin inverseGAB3DKC1 : 154 762 741–154 777 697, brin directDKC1MPP1 : 154 778 684–154 821 039, brin inverseMPP1SMIM9 : 154 823 348–154 834 662, brin inverseSMIM9F8 : 154 835 788–155 026 940, brin inverseF8H2AB1 : 154 884 972–154 885 558, brin directH2AB1F8A1 : 154 886 355–154 888 061, brin directF8A1Schéma de ATP6AP1 : 10 exons sur le brin direct du chromosome XExon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 154 428 677–154 428 853, 177 basesExon 2 : 154 429 048–154 429 174, 127 basesExon 3 : 154 431 830–154 431 904, 75 basesExon 4 : 154 432 266–154 432 459, 194 basesExon 5 : 154 432 931–154 432 971, 41 basesExon 6 : 154 433 635–154 433 720, 86 basesExon 7 : 154 434 208–154 434 446, 239 basesExon 8 : 154 435 139–154 435 186, 48 basesExon 9 : 154 435 274–154 435 505, 232 basesExon 10 : 154 435 682–154 436 516, 835 bases123456789105′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 2,1 kb sur les 7,8 kb du gène ; 1 413 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit ATP6AP1

    8

    positions dans ATP6AP1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 7,8 kb de ATP6AP1, introns compris, et pas seulement les 2,1 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène ATP6AP1 : ATPase H+ transporting accessory protein 1. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/atp6ap1

    Vancouver

    Dante Labs. Gène ATP6AP1 : ATPase H+ transporting accessory protein 1 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/atp6ap1

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