Gène
FDXR
ferredoxin reductase
- HGNC 3642(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000161513(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 2232(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 17q25.1
- Coordonnées
- Chromosome 17 : 74 862 497–74 872 994 (GRCh38)
- Exons
- 12 exons sur 10,5 kb
- Protéine
- 491 acides aminés
- Aussi appelé
- ADR, AR
- Symboles précédents
- ADXR
- Transcrit MANE Select
- ENST00000293195.10NM_024417.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore FDXR. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de FDXR
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,8 kb sur les 10,5 kb du gène ; 1 476 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit FDXR
20
positions dans FDXR où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 10,5 kb de FDXR, introns compris, et pas seulement les 1,8 kb d'exons.
Traits associés à FDXR
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que FDXR peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal diffusion weighted cerebral MRI morphology
- Abnormality of balance
- Abnormality of somatosensory evoked potentials
- Absent reflexes
- Agitation
- Anxiety
- Cerebellar vermis hypoplasia
Afficher 64 traits supplémentaires
- Clumsiness
- Compound motor action potential abnormality
- Damage to nerves that sense feeling
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Decreased compound muscle action potential amplitude
- Decreased distal sensory nerve action potential
- Decreased touch sensation in extremities
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Difficulty sleeping
- Difficulty staying or falling asleep
- Diffuse cerebral atrophy
- Drowsiness
- Dysesthesia
- Dystonia
- Encephalopathy
- Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation
- Falls
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Hyperacusis
- Hyperesthesia
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- IQ less than 20
- Irritability
- Lethargy
- Loss of ability to walk
- Motor delay
- Motor regression
- Paralysis
- Paralysis of all four limbs
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral nerve disease
- Recurrent hand flapping
- Reduced cerebral white matter volume
- Repeated seizures without recovery between them
- Speech apraxia
- Thin corpus callosum
- Toe walking
- Unsteady walk
- Upper limb hyperreflexia
- Ataxia
- Global developmental delay
- Abnormal basal ganglia morphology
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Epilepsy
- Interictal EEG abnormality
- Loss of developmental milestones
- Poor speech
- Abnormality of movement
- Cerebral white matter hypoplasia
- Delayed CNS myelination
- Delayed myelination
- EEG abnormality
- Infantile spasms
- Periventricular white matter hypodensities
- Small basal ganglia
- Underdeveloped frontal lobe
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Abnormality of the eye
- Abnormal retinal nerve fiber layer morphology
- Blind spot located at fixation point
- Blindness
- Blurred vision
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Cerebral visual impairment
- Cross-eyed
- Damaged optic nerve
Afficher 38 traits supplémentaires
- Decreased clarity of vision
- Farsightedness
- Horizontal nystagmus
- Hyperautofluorescent retinal lesion
- Hyperopic astigmatism
- Inward turning cross eyed
- Lazy eye
- Limited peripheral vision
- Marked vision impairment
- Mildly reduced visual acuity
- Moderate visual impairment
- Noninflammatory retina disease
- Optic atrophy
- Optic disc pallor
- Optic nerve hypoplasia
- Perifoveal ring of hyperautofluorescence
- Pigmentary retinopathy
- Poor visual behavior for age
- Retina degeneration
- Retinal atrophy
- Retinal pigment epithelial mottling
- Retinal thinning
- Slow pupillary light response
- Ultra-low vision
- Ultra-low vision with retained light perception
- Undetectable electroretinogram
- Visual impairment
- Visual loss
- Yellowish cloudy center of lens
- Clouding of the lens of the eye
- Cystoid macular edema
- Difficulties with night vision
- Eye muscle paralysis
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Drooping upper eyelid
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Outward facing eye ball
- Rod-cone dystrophy
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène FDXR : ferredoxin reductase. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/fdxr
Dante Labs. Gène FDXR : ferredoxin reductase [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/fdxr
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