SAMD9

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

• Prédisposition héréditaire aux cancers myéloïdes du sang

  • Spectre lié à SAMD9 et risque de néoplasie myéloïdeAutosomique dominant

    Variants de SAMD9 associés à une baisse de la numération sanguine, à une perte du chromosome 7 dans la moelle osseuse et à un syndrome myélodysplasique.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Surveillance de la numération sanguine et de la moelle osseuse.

  • Syndrome de myélodysplasie et de leucémie avec monosomie 7, type 2Autosomique dominant

    Prédisposition familiale au syndrome myélodysplasique et à la leucémie avec perte du chromosome 7 dans la moelle osseuse.

    • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Surveillance de la numération sanguine et de la moelle osseuse.

Structure de SAMD9

Les exons représentent 6,8 kb sur les 18,5 kb du gène ; 4 770 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SAMD9

Traits associés à SAMD9

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SAMD9 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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