Gène
TBX19
T-box transcription factor 19
- HGNC 11596(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000143178(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 9095(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1q24.2
- Coordonnées
- Chromosome 1 : 168 280 877–168 314 426 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons sur 33,6 kb
- Protéine
- 448 acides aminés
- Aussi appelé
- dj747L4.1, TPIT
- Transcrit MANE Select
- ENST00000367821.8NM_005149.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Hypogonadisme hypogonadotrope
Fonctionnement ovarien ou testiculaire anormal dû à une stimulation hormonale insuffisante issue de l'axe hypothalamo-hypophysaire.
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Déficit hypophysaire combiné non acquis
- Déficit hypophysaire combiné d'origine génétique
Déficit héréditaire de plusieurs hormones hypophysaires, incluant PROP1, POU1F1, HESX1 et autres causes associées.
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de TBX19
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3 kb sur les 33,6 kb du gène ; 1 347 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit TBX19
17
positions dans TBX19 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 33,6 kb de TBX19, introns compris, et pas seulement les 3 kb d'exons.
Traits associés à TBX19
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TBX19 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène TBX19 : T-box transcription factor 19. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tbx19
Dante Labs. Gène TBX19 : T-box transcription factor 19 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tbx19
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