BSCL2

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Maladie de Charcot-Marie-Tooth

  • Neuropathie motrice héréditaire distale

    Neuropathies héréditaires touchant principalement les nerfs moteurs, provoquant une faiblesse et une atrophie des mains et des pieds, y compris la neuropathie liée à SORD.

    • ClinGen juge le lien définitif
    • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

• Diabète sucré

  • Trouble métabolique caractérisé par une glycémie anormalement élevée, résultant d'une diminution de la production d'insuline ou d'une résistance/désensibilisation à l'insuline.

    • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort

    ▶Actionnabilité

    Teplizumab (Tzield) pour le DT1 présymptomatique de stade 2 (approuvé par la FDA en 2022) ; insulinothérapie substitutive dès le début clinique du DT1 ; dépistage des auto-anticorps TrialNet pour les proches à haut risque ; systèmes de délivrance d'insuline en boucle fermée

• Paraplégie spastique héréditaire

  • Paraplégie spastique héréditaire de type 17Autosomique dominant

    Toute paraplégie spastique héréditaire dont la cause est une mutation du gène BSCL2.

    • 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
  • Paraplégie spastique héréditaire (tous types)

    L'un des 66 gènes qui lui sont liés

    Terme général regroupant toutes les paraplégies spastiques héréditaires, y compris SPG4 (SPAST), la forme dominante la plus fréquente, ainsi que SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 et SPG31.

    • 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

• Lipodystrophie

  • Lipodystrophie congénitale de Berardinelli-SeipAutosomique récessif

    Une lipodystrophie caractérisée par l'association d'une lipoatrophie, d'une hypertriglycéridémie, d'une hépatomégalie et de traits acromégaloïdes. La BSCL appartient au groupe des syndromes de résistance extrême à l'insuline, qui comprend également le lépréchaunisme, le syndrome de Rabson-Mendenhall, la lipodystrophie généralisée acquise et les résistances à l'insuline de types A et B.

    • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
  • Lipodystrophie congénitale généraliséeAutosomique récessif

    Une affection autosomique récessive extrêmement rare, caractérisée par une quasi-absence de tissu adipeux dans les tissus sous-cutanés.

    • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

• Diabète néonatal

  • Diabète diagnostiqué au cours des premiers mois de vie, permanent ou transitoire, causé par des anomalies d'un seul gène affectant la production ou la sécrétion d'insuline.

    • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort

    ▶Actionnabilité

    La plupart des personnes atteintes d'un diabète néonatal lié à KCNJ11 ou ABCC8 peuvent passer des injections d'insuline à des comprimés de sulfonylurées, souvent avec un meilleur contrôle de la glycémie.

• Amyotrophie spinale

  • Groupe d'affections caractérisées par la dégénérescence des cellules de la corne antérieure de la moelle épinière, entraînant une faiblesse et une atrophie musculaires progressives.

    • 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    ▶Actionnabilité

    Thérapie génique (onasemnogene abeparvovec), traitement par oligonucléotides antisens (nusinersen), modulateur d'épissage par voie orale (risdiplam), soins de support

Structure de BSCL2

Les exons représentent 1,7 kb sur les 17,2 kb du gène ; 1 389 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de BSCL2

Gènes liés aux mêmes affections

• REEP1receptor accessory protein 1Partage 3 affections
• SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1Partage 3 affections
• ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Partage 2 affections
• AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2Partage 2 affections
• ATP7AATPase copper transporting alphaPartage 2 affections
• CAV1caveolin 1Partage 2 affections
• DCTN1dynactin subunit 1Partage 2 affections
• DNAJB2DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2Partage 2 affections
• DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Partage 2 affections
• EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alphaPartage 2 affections
• EMILIN1elastin microfibril interfacer 1Partage 2 affections
• FBXO38F-box protein 38Partage 2 affections

Traits associés à BSCL2

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que BSCL2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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