DPYD

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

• Troubles du métabolisme des purines et des pyrimidines

  • Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénaseAutosomique récessif

    Causé par des variants du gène DPYD ; il peut provoquer des troubles neurologiques chez l'enfant et, même lorsqu'il est silencieux, un risque élevé de toxicité sévère liée à la chimiothérapie par fluoropyrimidines (5-fluorouracile, capécitabine).

    • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Le connaître permet aux médecins de réduire la dose ou de choisir un autre traitement avant une chimiothérapie par fluoropyrimidines.

DPYD et médicaments

• Toxicité des fluoropyrimidines

  Pharmacogénomique

  Le gène DPYD code l'enzyme qui dégrade les chimiothérapies à base de fluoropyrimidines (5-FU, capecitabine). Une activité réduite entraîne une accumulation toxique du médicament, pouvant parfois être fatale.

  • Si un traitement par 5-FU ou capecitabine vous est proposé (fréquents dans les cancers colorectaux, du sein et digestifs), montrez impérativement ce résultat à votre oncologue au préalable.
  • Le dépistage de DPYD avant toute chimiothérapie par fluoropyrimidines est aujourd'hui recommandé par plusieurs autorités sanitaires nationales.

  Allèles lus par le rapport

  • c.1129-5923C>G, c.1236G>A (HapB3)Decreased function
  • c.1905+1G>A (*2A)No function
  • c.2846A>TDecreased function
  • ReferenceNormal function
  • c.1679T>G (*13)No function

  Résultats décrits par CPIC

  • Normal Metabolizer
  • Intermediate Metabolizer
  • Poor Metabolizer

  Médicament	Niveau CPIC	Recommandation
  capecitabine	A	DPYD and Fluoropyrimidines
  fluorouracil	A	DPYD and Fluoropyrimidines

  Afficher 1 médicament de plus

  Médicament	Niveau CPIC	Recommandation
  tegafur	C	DPYD and Fluoropyrimidines

  Analyse les quatre variants de référence du CPIC, y compris l'haplotype HapB3 ; les allèles non fonctionnels plus rares ne sont pas évalués.

Structure de DPYD

Les exons représentent 4,4 kb sur les 843,3 kb du gène ; 3 078 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit DPYD

Traits associés à DPYD

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que DPYD peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• CPIC et PharmGKB : les allèles, les résultats et les médicaments.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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