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Gène

MDH2

malate dehydrogenase 2

Résumé

Localisation cytogénétique
7q11.23
Coordonnées
Chromosome 7 : 76 048 106–76 067 508 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 19,4 kb
Protéine
338 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000315758.10NM_005918.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Épilepsie (panel complet)

      • Épilepsie

        L'un des 171 gènes qui lui sont liés

        Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

        • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de MDH2

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 7, avec un crochet à l'emplacement de MDH2. MDH2 et 15 gènes à proximité sur le chromosome 7, de 75 557 807 à 76 557 806.Chromosome 77q11.23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.375,6 Mb75,8 Mb76 Mb76,2 Mb76,4 MbHIP1 : 75 533 298–75 739 061, brin inverseHIP1CCL26 : 75 769 533–75 789 896, brin inverseCCL26CCL24 : 75 810 825–75 823 943, brin inverseCCL24RHBDD2 : 75 842 602–75 890 056, brin directRHBDD2POR : 75 899 200–75 986 855, brin directPORTMEM120A : 75 973 304–75 994 669, brin inverseTMEM120ASTYXL1 : 75 996 315–76 048 809, brin inverseSTYXL1MDH2 : 76 048 106–76 067 508, brin directMDH2SRRM3 : 76 201 864–76 287 288, brin directSRRM3HSPB1 : 76 302 666–76 305 813, brin directHSPB1YWHAG : 76 326 799–76 359 022, brin inverseYWHAGSSC4D : 76 389 017–76 409 744, brin inverseSSC4DZP3 : 76 397 497–76 442 071, brin directZP3DTX2 : 76 461 656–76 507 223, brin directDTX2UPK3B : 76 510 353–76 532 774, brin directUPK3BSPDYE16 : 76 531 313–76 543 297, brin inverseSPDYE16Schéma de MDH2 : 9 exons sur le brin direct du chromosome 7Exon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 3 sites connus associés à une maladieExon 1 : 76 048 106–76 048 226, 121 basesExon 2 : 76 054 830–76 054 998, 169 basesExon 3 : 76 057 410–76 057 493, 84 basesExon 4 : 76 057 969–76 058 078, 110 basesExon 5 : 76 060 373–76 060 498, 126 basesExon 6 : 76 063 515–76 063 592, 78 basesExon 7 : 76 064 339–76 064 438, 100 basesExon 8 : 76 064 802–76 064 953, 152 basesExon 9 : 76 066 279–76 067 508, 1 230 bases1234567895′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 2,2 kb sur les 19,4 kb du gène ; 1 017 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit MDH2

    6

    positions dans MDH2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 19,4 kb de MDH2, introns compris, et pas seulement les 2,2 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène MDH2 : malate dehydrogenase 2. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mdh2

    Vancouver

    Dante Labs. Gène MDH2 : malate dehydrogenase 2 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mdh2

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