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Gène

ANKH

ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator

Résumé

Localisation cytogénétique
5p15.2
Coordonnées
Chromosome 5 : 14 704 800–14 871 778 (GRCh38)
Exons
12 exons sur 167 kb
Protéine
492 acides aminés
Aussi appelé
HANK, ANK, CPPDD, SLC62A1
Symboles précédents
CCAL2, CMDJ
Transcrit MANE Select
ENST00000284268.8NM_054027.6
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Arthropathies héréditaires

    • Chondrocalcinose familiale (CCAL2)Autosomique dominant

      Dépôts précoces de cristaux de pyrophosphate de calcium dans le cartilage articulaire, provoquant des crises de pseudogoutte et une arthrite, causés par des variants du gène ANKH.

      • 4 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de ANKH

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 5, avec un crochet à l'emplacement de ANKH. ANKH et 3 gènes à proximité sur le chromosome 5, de 14 288 289 à 15 288 288.Chromosome 55p15.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.314,4 Mb14,6 Mb14,8 Mb15 Mb15,2 MbTRIO : 14 143 223–14 532 128, brin directTRIOOTULINL : 14 581 792–14 616 180, brin directOTULINLOTULIN : 14 664 664–14 716 529, brin directOTULINANKH : 14 704 800–14 871 778, brin inverseANKHSchéma de ANKH : 12 exons sur le brin inverse du chromosome 5Exon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 14 704 800–14 711 310, 6 511 basesExon 11 : 14 712 874–14 712 973, 100 basesExon 10 : 14 713 544–14 713 667, 124 basesExon 9 : 14 716 706–14 716 835, 130 basesExon 8 : 14 741 827–14 741 922, 96 basesExon 7 : 14 745 870–14 745 962, 93 basesExon 6 : 14 749 172–14 749 306, 135 basesExon 5 : 14 751 069–14 751 239, 171 basesExon 4 : 14 755 861–14 755 944, 84 basesExon 3 : 14 758 480–14 758 598, 119 basesExon 2 : 14 768 975–14 769 191, 217 basesExon 1 : 14 871 352–14 871 778, 427 bases1210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 8,2 kb sur les 167 kb du gène ; 1 479 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de ANKH

6

positions de ANKH où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 167 kb de ANKH, introns compris, et pas seulement les 8,2 kb d'exons.

Traits associés à ANKH

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ANKH peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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Dante Labs. (s.d.). Gène ANKH : ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ankh

Vancouver

Dante Labs. Gène ANKH : ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ankh

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