Gène

ATP1A2

ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2

Localisation cytogénétique: 1q23.2
Coordonnées: Chromosome 1 : 160 115 759–160 143 591 (GRCh38)
Exons: 23 exons sur 27,8 kb
Protéine: 1 020 acides aminés
Hérédité: Autosomique dominant
Aussi appelé: FHM2
Symboles précédents: MHP2
Transcrit MANE Select: ENST00000361216.8NM_000702.4
Type de locus: gene with protein product

Très élevé
Fiable
Faible
Très faible

Génome de référenceGRCh38hg38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

Migraine hémiplégique familiale
- Spectre de la migraine hémiplégique et de l'encéphalopathie épileptique et développementale
  Spectre clinique dans lequel les personnes atteintes peuvent présenter des tableaux allant de migraines hémiplégiques sans épilepsie à une encéphalopathie épileptique et développementale, avec ou sans hémiplégie épisodique ou d'autres formes de parésie. Les symptômes et leur gravité peuvent varier au sein d'une même famille.
  - ClinGen classe ce lien comme définitif
  - 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
- Migraine hémiplégique familiale de type 2Autosomique dominant
  Toute migraine hémiplégique, familiale ou sporadique, causée par une mutation du gène ATP1A2.
  - 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
- Autosomique dominant
  Trouble migraineux caractérisé par des antécédents personnels et familiaux d'aura comprenant un déficit moteur.
  - ClinGen classe ce lien comme définitif
  - 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
- Migraine hémiplégique familiale ou sporadiqueAutosomique dominant
  La migraine hémiplégique (MH) est une variante rare de migraine avec aura, caractérisée par la survenue d'un déficit moteur au cours de l'aura. Elle se divise en deux formes principales selon les antécédents familiaux : les patients ayant au moins un parent au premier ou au second degré présentant une aura avec déficit moteur sont atteints d'une migraine hémiplégique familiale (MHF) ; en l'absence de tels antécédents familiaux, il s'agit d'une migraine hémiplégique sporadique (MHS).
  - ClinGen classe ce lien comme définitif
  - 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

Épilepsie (panel complet)
- Épilepsie
  L'un des 171 gènes qui lui sont liés
  Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.
  - ClinGen classe ce lien comme définitif
  - 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant: Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Comment un test génomique lit ATP1A2

121

positions dans ATP1A2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

6 d'entre elles (5 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

Low mappability (6 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un génome entier couvre les 27,8 kb de ATP1A2, introns compris, et pas seulement les 5,4 kb d'exons.

Traits associés à ATP1A2

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ATP1A2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the nervous system

Afficher 87 traits supplémentaires

Abnormality of the eye

Afficher 13 traits supplémentaires

Abnormality of head or neck

Afficher 5 traits supplémentaires

Abnormality of the digestive system

Afficher 5 traits supplémentaires

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the cardiovascular system

Laboratory abnormality

Abnormality of limbs

Abnormality of prenatal development or birth

Abnormality of the ear

Abnormality of the integument

Abnormality of the respiratory system

Growth abnormality

Liens externes

Fiches de gènes

Transcrit

Protéine

Variants

Clinique

D'où viennent ces informations

HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ATP1A2 : ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/atp1a2

Vancouver

Dante Labs. Gène ATP1A2 : ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/atp1a2

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