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Gène

EARS2

glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Résumé

Localisation cytogénétique
16p12.2
Coordonnées
Chromosome 16 : 23 520 754–23 557 350 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 36,6 kb
Protéine
523 acides aminés
Aussi appelé
KIAA1970, MSE1, mtGlnRS
Transcrit MANE Select
ENST00000449606.7NM_001083614.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Maladie mitochondriale primaire

    • Déficit combiné de la phosphorylation oxydative

      Maladies, généralement causées par des gènes nucléaires impliqués dans la production des protéines mitochondriales, qui réduisent simultanément plusieurs complexes de la chaîne respiratoire et provoquent souvent une maladie sévère multisystémique dans l'enfance.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître ce résultat peut mettre fin à une recherche diagnostique et guider la surveillance et les soins de soutien.

Regroupements plus larges

  • Syndrome de Leigh

    • L'un des 69 gènes qui lui sont liés

      Une maladie neurologique évolutive caractérisée par des anomalies neuropathologiques spécifiques associant des lésions du tronc cérébral et des ganglions de la base.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Autres leucodystrophies héréditaires

    • Leucodystrophie (autres types et types non précisés)

      L'un des 80 gènes qui lui sont liés

      Maladies héréditaires qui altèrent ou empêchent la formation normale de la myéline, la substance blanche du cerveau et de la moelle épinière. Selon le gène concerné, les différents types suivent une hérédité autosomique récessive, autosomique dominante ou liée à l'X.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître la cause génétique précise peut mettre fin à une recherche diagnostique, guider les soins de soutien et la surveillance, indiquer s'il existe un traitement spécifique et permettre le dépistage des apparentés.

Structure de EARS2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 16, avec un crochet à l'emplacement de EARS2. EARS2 et 13 gènes à proximité sur le chromosome 16, de 23 039 052 à 24 039 051.Chromosome 1616p12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 MbUSP31 : 23 061 406–23 149 466, brin inverseUSP31SCNN1G : 23 182 677–23 216 883, brin directSCNN1GSCNN1B : 23 278 231–23 381 299, brin directSCNN1BCOG7 : 23 388 493–23 453 210, brin inverseCOG7GGA2 : 23 462 213–23 521 995, brin inverseGGA2EARS2 : 23 520 754–23 557 350, brin inverseEARS2UBFD1 : 23 557 557–23 574 394, brin directUBFD1NDUFAB1 : 23 580 952–23 596 328, brin inverseNDUFAB1PALB2 : 23 603 158–23 641 342, brin inversePALB2DCTN5 : 23 641 380–23 677 472, brin directDCTN5PLK1 : 23 677 656–23 690 372, brin directPLK1ERN2 : 23 688 117–23 713 255, brin inverseERN2CHP2 : 23 754 618–23 759 058, brin directCHP2PRKCB : 23 835 939–24 220 611, brin directPRKCBSchéma de EARS2 : 9 exons sur le brin inverse du chromosome 16Exon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 7 sites connus associés à une maladieExon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 23 520 754–23 524 454, 3 701 basesExon 8 : 23 525 244–23 525 379, 136 basesExon 7 : 23 529 502–23 529 632, 131 basesExon 6 : 23 529 744–23 529 897, 154 basesExon 5 : 23 532 657–23 532 765, 109 basesExon 4 : 23 534 888–23 535 360, 473 basesExon 3 : 23 544 514–23 544 703, 190 basesExon 2 : 23 552 149–23 552 304, 156 basesExon 1 : 23 557 205–23 557 350, 146 bases9864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,2 kb sur les 36,6 kb du gène ; 1 572 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit EARS2

19

positions dans EARS2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 36,6 kb de EARS2, introns compris, et pas seulement les 5,2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène EARS2 : glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ears2

Vancouver

Dante Labs. Gène EARS2 : glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ears2

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