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Gène

POLG

DNA polymerase gamma, catalytic subunit

Résumé

Localisation cytogénétique
15q26.1
Coordonnées
Chromosome 15 : 89 316 320–89 334 824 (GRCh38)
Exons
23 exons sur 18,5 kb
Protéine
1 239 acides aminés
Aussi appelé
POLG1, POLGA
Transcrit MANE Select
ENST00000268124.11NM_002693.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Maladie mitochondriale primaire

    • Spectre ataxie-neuropathie

      Trouble lié à POLG ou TWNK provoquant des troubles de l'équilibre et de la coordination, des lésions des nerfs sensitifs, des problèmes de mouvements oculaires et parfois des crises d'épilepsie.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Ce résultat guide la prise en charge des crises d'épilepsie, notamment l'éviction du valproate.

    • Ophtalmoplégie externe progressive avec délétions de l'ADN mitochondrial

      Causée par des variants de gènes nucléaires tels que POLG, TWNK, SLC25A4 et RRM2B qui entraînent de multiples délétions de l'ADN mitochondrial, provoquant une chute des paupières, une faiblesse des mouvements oculaires et une faiblesse musculaire, généralement à l'âge adulte.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Ce résultat guide la surveillance de la fonction oculaire, cardiaque et de la déglutition, ainsi que l'éviction du valproate en cas de maladie liée à POLG.

    • Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial

      Causé par des variants de gènes nucléaires tels que POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B et SUCLA2, qui réduisent la quantité d'ADN mitochondrial et peuvent provoquer une maladie musculaire, hépatique ou cérébrale.

      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Ce résultat a des implications concrètes : le valproate doit être évité en cas de maladie liée à POLG en raison du risque d'insuffisance hépatique fatale, et le déficit en TK2 dispose d'un traitement par nucléosides.

Structure de POLG

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 15, avec un crochet à l'emplacement de POLG. POLG et 16 gènes à proximité sur le chromosome 15, de 88 825 572 à 89 825 571.Chromosome 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.389 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 MbACAN : 88 803 427–88 875 353, brin directACANHAPLN3 : 88 877 289–88 895 597, brin inverseHAPLN3MFGE8 : 88 898 683–88 913 579, brin inverseMFGE8ABHD2 : 89 087 459–89 202 355, brin directABHD2RLBP1 : 89 209 869–89 222 577, brin inverseRLBP1FANCI : 89 243 854–89 318 091, brin directFANCIPOLG : 89 316 320–89 334 824, brin inversePOLGPOLGARF : 89 330 208–89 333 809, brin inversePOLGARFRHCG : 89 451 995–89 496 815, brin inverseRHCGTICRR : 89 575 455–89 631 056, brin directTICRRKIF7 : 89 608 789–89 663 098, brin inverseKIF7PLIN1 : 89 664 365–89 679 466, brin inversePLIN1PEX11A : 89 677 764–89 690 786, brin inversePEX11AWDR93 : 89 690 810–89 743 639, brin directWDR93MESP1 : 89 749 875–89 751 301, brin inverseMESP1MESP2 : 89 760 591–89 778 754, brin directMESP2ANPEP : 89 784 875–89 815 401, brin inverseANPEPSchéma de POLG : 23 exons sur le brin inverse du chromosome 15Exon 22 : 27 sites connus associés à une maladieExon 21 : 28 sites connus associés à une maladieExon 20 : 17 sites connus associés à une maladieExon 19 : 5 sites connus associés à une maladieExon 18 : 31 sites connus associés à une maladieExon 17 : 16 sites connus associés à une maladieExon 16 : 16 sites connus associés à une maladieExon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 12 sites connus associés à une maladieExon 13 : 7 sites connus associés à une maladieExon 12 : 5 sites connus associés à une maladieExon 11 : 7 sites connus associés à une maladieExon 10 : 28 sites connus associés à une maladieExon 9 : 6 sites connus associés à une maladieExon 8 : 6 sites connus associés à une maladieExon 7 : 17 sites connus associés à une maladieExon 6 : 5 sites connus associés à une maladieExon 5 : 5 sites connus associés à une maladieExon 4 : 18 sites connus associés à une maladieExon 3 : 19 sites connus associés à une maladieExon 2 : 37 sites connus associés à une maladieExon 23 : 89 316 320–89 316 827, 508 basesExon 22 : 89 317 376–89 317 536, 161 basesExon 21 : 89 318 541–89 318 749, 209 basesExon 20 : 89 318 931–89 319 099, 169 basesExon 19 : 89 319 228–89 319 350, 123 basesExon 18 : 89 320 766–89 321 012, 247 basesExon 17 : 89 321 125–89 321 260, 136 basesExon 16 : 89 321 736–89 321 853, 118 basesExon 15 : 89 321 962–89 322 015, 54 basesExon 14 : 89 322 742–89 322 902, 161 basesExon 13 : 89 323 404–89 323 511, 108 basesExon 12 : 89 323 815–89 323 901, 87 basesExon 11 : 89 324 107–89 324 227, 121 basesExon 10 : 89 325 450–89 325 686, 237 basesExon 9 : 89 326 612–89 326 738, 127 basesExon 8 : 89 326 912–89 327 063, 152 basesExon 7 : 89 327 167–89 327 349, 183 basesExon 6 : 89 328 456–89 328 535, 80 basesExon 5 : 89 328 685–89 328 831, 147 basesExon 4 : 89 328 943–89 329 110, 168 basesExon 3 : 89 330 081–89 330 276, 196 basesExon 2 : 89 333 096–89 333 913, 818 basesExon 1 : 89 334 673–89 334 824, 152 bases2322201816141210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,5 kb sur les 18,5 kb du gène ; 3 720 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit POLG

356

positions dans POLG où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 18,5 kb de POLG, introns compris, et pas seulement les 4,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène POLG : DNA polymerase gamma, catalytic subunit. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/polg

Vancouver

Dante Labs. Gène POLG : DNA polymerase gamma, catalytic subunit [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/polg

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