Gène
MTO1
mitochondrial tRNA translation optimization 1
- HGNC 19261(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000135297(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 25821(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 6q13
- Coordonnées
- Chromosome 6 : 73 461 737–73 509 236 (GRCh38)
- Exons
- 12 exons sur 47,5 kb
- Protéine
- 692 acides aminés
- Transcrit MANE Select
- ENST00000498286.6NM_012123.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Maladie mitochondriale primaire
- Déficit combiné de la phosphorylation oxydative
Maladies, généralement causées par des gènes nucléaires impliqués dans la production des protéines mitochondriales, qui réduisent simultanément plusieurs complexes de la chaîne respiratoire et provoquent souvent une maladie sévère multisystémique dans l'enfance.
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Connaître ce résultat peut mettre fin à une recherche diagnostique et guider la surveillance et les soins de soutien.
Structure de MTO1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 10,7 kb sur les 47,5 kb du gène ; 2 079 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit MTO1
65
positions dans MTO1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 47,5 kb de MTO1, introns compris, et pas seulement les 10,7 kb d'exons.
Traits associés à MTO1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que MTO1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène MTO1 : mitochondrial tRNA translation optimization 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mto1
Dante Labs. Gène MTO1 : mitochondrial tRNA translation optimization 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mto1
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