Gène
PAN2
poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2
- HGNC 20074↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000135473↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 9924↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 12q13.3
- Coordonnées
- Chromosome 12 : 56 316 936–56 334 000 (GRCh38)
- Exons
- 26 exons sur 17,1 kb
- Protéine
- 1 198 acides aminés
- Aussi appelé
- KIAA0710, hPAN2
- Symboles précédents
- USP52
- Transcrit MANE Select
- ENST00000440411.8NM_014871.6
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore PAN2. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de PAN2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4,5 kb sur les 17,1 kb du gène ; 3 597 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit PAN2
1
position dans PAN2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 17,1 kb de PAN2, introns compris, et pas seulement les 4,5 kb d'exons.
Traits associés à PAN2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PAN2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Asymmetry of the posterior head
- Deformity of the skull
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Full cheeks
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Myopathic facies
Afficher 22 traits supplémentaires
- Nasal tip, upturned
- Smooth philtrum
- Sparse eyebrow
- Thick eyebrow
- Triangular head shape
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
- Abnormally small head
- Broad forehead
- Broad head shape
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- High palate
- Low frontal hairline
- Monobrow
- Short neck
- Thin red part of the upper lip
- Wide nasal bridge
- Bifid uvula
- Cleft palate
- Flat back of skull
- Long nose
- Small face
Abnormality of the eye
- Abnormally close eyes
- Close sighted
- Drooping upper eyelid
- Posterior embryotoxon
- Severe farsightedness
- Cross-eyed
- Esodeviation
- Wide-set eyes
Afficher 4 traits supplémentaires
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of balance
- Delayed speech and language development
- EEG abnormality
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Frequent temper tantrums
- Global developmental delay
- Intellectual disability, mild
- Myoclonic seizure
Afficher 4 traits supplémentaires
Abnormality of the digestive system
- Absent anus
- Acid reflux
- Anal fistula
- Feeding difficulties
- Gallbladder inflammation
- Gallstones
- Inguinal hernia
- Pancreatic inflammation
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène PAN2 : poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pan2
Dante Labs. Gène PAN2 : poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pan2
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