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Gène

DNM1L

dynamin 1L

Résumé

Localisation cytogénétique
12p11.21
Coordonnées
Chromosome 12 : 32 679 301–32 745 650 (GRCh38)
Exons
20 exons sur 66,4 kb
Protéine
736 acides aminés
Aussi appelé
DRP1, DVLP, HDYNIV, DYMPLE, VPS1
Transcrit MANE Select
ENST00000549701.6NM_012062.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Neuropathie optique héréditaire

    • Atrophie optique héréditaire

      Perte héréditaire des fibres du nerf optique, most souvent l'atrophie optique autosomique dominante causée par des variants de OPA1, et comprenant des formes plus rares causées par OPA3, DNM1L, SSBP1 et d'autres gènes.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de DNM1L

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de DNM1L. DNM1L et 4 gènes à proximité sur le chromosome 12, de 32 212 476 à 33 212 475.Chromosome 1212p11.21p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3332,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbBICD1 : 32 106 643–32 383 633, brin directBICD1FGD4 : 32 399 318–32 646 050, brin directFGD4DNM1L : 32 679 301–32 745 650, brin directDNM1LYARS2 : 32 725 785–32 755 948, brin inverseYARS2PKP2 : 32 790 745–32 896 819, brin inversePKP2Schéma de DNM1L : 20 exons sur le brin direct du chromosome 12Exon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 4 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 6 sites connus associés à une maladieExon 11 : 5 sites connus associés à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 18 : 2 sites connus associés à une maladieExon 19 : 2 sites connus associés à une maladieExon 20 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 32 679 301–32 679 465, 165 basesExon 2 : 32 701 415–32 701 562, 148 basesExon 3 : 32 707 367–32 707 413, 47 basesExon 4 : 32 708 153–32 708 224, 72 basesExon 5 : 32 710 929–32 711 015, 87 basesExon 6 : 32 713 209–32 713 371, 163 basesExon 7 : 32 718 643–32 718 763, 121 basesExon 8 : 32 720 664–32 720 795, 132 basesExon 9 : 32 722 427–32 722 633, 207 basesExon 10 : 32 731 014–32 731 134, 121 basesExon 11 : 32 731 356–32 731 511, 156 basesExon 12 : 32 731 854–32 731 943, 90 basesExon 13 : 32 733 715–32 733 807, 93 basesExon 14 : 32 737 105–32 737 161, 57 basesExon 15 : 32 737 865–32 737 942, 78 basesExon 16 : 32 738 264–32 738 296, 33 basesExon 17 : 32 740 064–32 740 240, 177 basesExon 18 : 32 740 409–32 740 518, 110 basesExon 19 : 32 742 589–32 742 748, 160 basesExon 20 : 32 743 354–32 745 650, 2 297 bases151015205′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,5 kb sur les 66,4 kb du gène ; 2 211 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit DNM1L

32

positions dans DNM1L où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 66,4 kb de DNM1L, introns compris, et pas seulement les 4,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène DNM1L : dynamin 1L. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/dnm1l

Vancouver

Dante Labs. Gène DNM1L : dynamin 1L [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/dnm1l

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