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Gène

SPR

sepiapterin reductase

Résumé

Localisation cytogénétique
2p13.2
Coordonnées
Chromosome 2 : 72 887 408–72 892 158 (GRCh38)
Exons
3 exons sur 4,8 kb
Protéine
261 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
SDR38C1
Transcrit MANE Select
ENST00000234454.6NM_003124.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Déficit en BH4 et troubles du métabolisme des monoamines

    • Déficit en sépiaptérine réductaseAutosomique récessif

      Causé par des variants dans SPR, qui réduisent la dopamine et la sérotonine et provoquent des troubles du mouvement, une faiblesse musculaire fluctuante et un retard de développement, sans élévation de la phénylalanine.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître ce diagnostic permet un traitement par L-dopa et 5-hydroxytryptophane, qui peut améliorer nettement les symptômes.

    • Hyperphénylalaninémie due à un déficit en BH4Autosomique récessif

      Causée par des variants dans PTS, QDPR, PCBD1 ou GCH1, qui élèvent la phénylalanine et réduisent la dopamine et la sérotonine, entraînant des troubles du mouvement, des crises convulsives et un retard de développement.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître ce diagnostic permet un traitement par BH4, par des précurseurs des neurotransmetteurs (L-dopa, 5-hydroxytryptophane) et, si nécessaire, par de l'acide folinique.

  • Dystonie, myotonie et dyskinésie paroxystique

    • Dystonie héréditaire

      Terme générique regroupant les dystonies héréditaires, notamment la dystonie généralisée à début précoce DYT-TOR1A, DYT-THAP1, la myoclonie-dystonie (SGCE) et la dystonie liée à KMT2B.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de SPR

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de SPR. SPR et 11 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 72 389 783 à 73 389 782.Chromosome 22p13.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.372,4 Mb72,6 Mb72,8 Mb73 Mb73,2 MbEXOC6B : 72 170 079–72 826 055, brin inverseEXOC6BSPR : 72 887 408–72 892 158, brin directSPREMX1 : 72 916 184–72 936 071, brin directEMX1SFXN5 : 72 939 248–73 075 619, brin inverseSFXN5RAB11FIP5 : 73 073 382–73 156 721, brin inverseRAB11FIP5NOTO : 73 202 570–73 212 513, brin directNOTOSMYD5 : 73 214 222–73 227 229, brin directSMYD5PRADC1 : 73 228 008–73 233 262, brin inversePRADC1CCT7 : 73 233 420–73 253 282, brin directCCT7FBXO41 : 73 254 682–73 284 478, brin inverseFBXO41EGR4 : 73 290 927–73 293 721, brin inverseEGR4ALMS1 : 73 385 758–73 625 166, brin directALMS1Schéma de SPR : 3 exons sur le brin direct du chromosome 2Exon 1 : 10 sites connus associés à une maladieExon 2 : 6 sites connus associés à une maladieExon 3 : 8 sites connus associés à une maladieExon 1 : 72 887 408–72 887 736, 329 basesExon 2 : 72 888 314–72 888 604, 291 basesExon 3 : 72 891 347–72 892 158, 812 bases1235′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,4 kb sur les 4,8 kb du gène ; 786 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SPR

26

positions dans SPR où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 4,8 kb de SPR, introns compris, et pas seulement les 1,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SPR : sepiapterin reductase. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/spr

Vancouver

Dante Labs. Gène SPR : sepiapterin reductase [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/spr

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