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Gène

TNFSF11

TNF superfamily member 11

Résumé

Localisation cytogénétique
13q14.11
Coordonnées
Chromosome 13 : 42 574 152–42 608 013 (GRCh38)
Exons
5 exons sur 33,9 kb
Protéine
317 acides aminés
Aussi appelé
TRANCE, RANKL, OPGL, ODF, CD254
Transcrit MANE Select
ENST00000398795.7NM_003701.4
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Ostéopétrose

    • L'ostéopétrose, également connue sous le nom de maladie des os de marbre, est un terme descriptif qui désigne un groupe de maladies squelettiques héréditaires rares, caractérisées par une augmentation de la densité osseuse visible à la radiographie.

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 4 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de TNFSF11

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 13, avec un crochet à l'emplacement de TNFSF11. TNFSF11 et 5 gènes à proximité sur le chromosome 13, de 42 091 083 à 43 091 082.Chromosome 1313q14.11p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3442,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbDGKH : 42 040 036–42 256 578, brin directDGKHAKAP11 : 42 271 470–42 323 283, brin directAKAP11TNFSF11 : 42 574 152–42 608 013, brin directTNFSF11FAM216B : 42 781 548–42 793 375, brin directFAM216BEPSTI1 : 42 886 387–42 992 392, brin inverseEPSTI1DNAJC15 : 43 023 203–43 114 213, brin directDNAJC15Schéma de TNFSF11 : 5 exons sur le brin direct du chromosome 13Exon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 42 574 152–42 574 522, 371 basesExon 2 : 42 581 126–42 581 293, 168 basesExon 3 : 42 600 752–42 600 797, 46 basesExon 4 : 42 600 883–42 600 981, 99 basesExon 5 : 42 606 497–42 608 013, 1 517 bases12455′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,2 kb sur les 33,9 kb du gène ; 954 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de TNFSF11

2

positions de TNFSF11 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 33,9 kb de TNFSF11, introns compris, et pas seulement les 2,2 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à TNFSF11

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TNFSF11 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène TNFSF11 : TNF superfamily member 11. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tnfsf11

Vancouver

Dante Labs. Gène TNFSF11 : TNF superfamily member 11 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tnfsf11

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