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Gène

NECAP1

NECAP endocytosis associated 1

Résumé

Localisation cytogénétique
12p13.31
Coordonnées
Chromosome 12 : 8 082 274–8 097 881 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 15,6 kb
Protéine
275 acides aminés
Aussi appelé
DKFZP566B183
Transcrit MANE Select
ENST00000339754.11NM_015509.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Épilepsie (panel complet)

      • Épilepsie

        L'un des 171 gènes qui lui sont liés

        Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

        • ClinGen classe ce lien comme modéré
        • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Structure de NECAP1

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de NECAP1. NECAP1 et 17 gènes à proximité sur le chromosome 12, de 7 590 078 à 8 590 077.Chromosome 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.337,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 MbAPOBEC1 : 7 649 400–7 665 908, brin inverseAPOBEC1GDF3 : 7 689 784–7 695 807, brin inverseGDF3DPPA3 : 7 711 398–7 717 561, brin directDPPA3CLEC4C : 7 724 646–7 751 620, brin inverseCLEC4CNANOGNB : 7 765 216–7 774 121, brin directNANOGNBNANOG : 7 787 794–7 799 153, brin directNANOGSLC2A14 : 7 812 512–7 891 202, brin inverseSLC2A14SLC2A3 : 7 919 228–8 019 007, brin inverseSLC2A3FOXJ2 : 8 032 674–8 055 522, brin directFOXJ2C3AR1 : 8 056 844–8 066 440, brin inverseC3AR1NECAP1 : 8 082 274–8 097 881, brin directNECAP1CLEC4A : 8 123 617–8 138 607, brin directCLEC4A : 8 138 140–8 175 320, brin directZNF705A : 8 157 015–8 188 537, brin directZNF705AFAM90A1 : 8 221 260–8 227 621, brin inverseFAM90A1CLEC6A : 8 455 950–8 479 779, brin directCLEC6ACLEC4D : 8 509 475–8 522 641, brin directCLEC4DCLEC4E : 8 533 273–8 541 079, brin inverseCLEC4ESchéma de NECAP1 : 8 exons sur le brin direct du chromosome 12Exon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 8 082 274–8 082 383, 110 basesExon 2 : 8 089 936–8 090 036, 101 basesExon 3 : 8 090 195–8 090 299, 105 basesExon 4 : 8 091 769–8 091 850, 82 basesExon 5 : 8 092 676–8 092 784, 109 basesExon 6 : 8 092 872–8 093 055, 184 basesExon 7 : 8 095 601–8 095 703, 103 basesExon 8 : 8 096 042–8 097 881, 1 840 bases124685′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 2,6 kb sur les 15,6 kb du gène ; 828 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit NECAP1

    2

    positions dans NECAP1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 15,6 kb de NECAP1, introns compris, et pas seulement les 2,6 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène NECAP1 : NECAP endocytosis associated 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/necap1

    Vancouver

    Dante Labs. Gène NECAP1 : NECAP endocytosis associated 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/necap1

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