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Gène

KDM6B

lysine demethylase 6B

Résumé

Localisation cytogénétique
17p13.1
Coordonnées
Chromosome 17 : 7 834 217–7 854 796 (GRCh38)
Exons
24 exons sur 20,6 kb
Protéine
1 643 acides aminés
Aussi appelé
KIAA0346
Symboles précédents
JMJD3
Transcrit MANE Select
ENST00000448097.7NM_001348716.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Déficience intellectuelle

      • L'un des 233 gènes qui lui sont liés

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Structure de KDM6B

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de KDM6B. KDM6B et 61 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 7 344 507 à 8 344 506.Chromosome 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 MbACAP1 : 7 332 960–7 351 478, brin directKCTD11 : 7 351 889–7 354 944, brin directKCTD11TMEM95 : 7 355 123–7 357 219, brin directTMEM95TNK1 : 7 380 534–7 389 779, brin directTNK1PLSCR3 : 7 389 727–7 397 054, brin inversePLSCR3TMEM256-PLSCR3 : 7 389 734–7 404 097, brin inverseTMEM256 : 7 402 774–7 404 138, brin inverseNLGN2 : 7 404 684–7 419 860, brin directSPEM1 : 7 420 323–7 421 637, brin directSPEM2 : 7 425 563–7 427 568, brin directSPEM3 : 7 428 857–7 432 820, brin direct : 7 428 861–7 436 278, brin directTMEM102 : 7 435 344–7 437 679, brin directFGF11 : 7 438 128–7 444 937, brin directFGF11CHRNB1 : 7 445 004–7 457 710, brin directCHRNB1ZBTB4 : 7 459 366–7 484 278, brin inverseZBTB4SLC35G6 : 7 481 446–7 483 496, brin directSLC35G6POLR2A : 7 484 366–7 514 616, brin directPOLR2ATNFSF12 : 7 548 508–7 557 890, brin directTNFSF12-TNFSF13 : 7 549 099–7 561 601, brin directTNFSF13 : 7 558 251–7 561 660, brin directSENP3 : 7 561 867–7 571 969, brin directSENP3-EIF4A1 : 7 563 287–7 578 715, brin directEIF4A1 : 7 572 718–7 579 007, brin directCD68 : 7 579 380–7 582 515, brin directMPDU1 : 7 583 214–7 594 419, brin directSOX15 : 7 588 178–7 590 101, brin inverseSOX15FXR2 : 7 591 230–7 614 916, brin inverseFXR2SHBG : 7 613 946–7 633 469, brin directSHBGSAT2 : 7 626 234–7 627 879, brin inverseSAT2ATP1B2 : 7 646 627–7 657 771, brin directATP1B2TP53 : 7 661 779–7 687 546, brin inverseTP53WRAP53 : 7 686 071–7 703 505, brin directWRAP53EFNB3 : 7 705 172–7 711 372, brin directEFNB3DNAH2 : 7 717 728–7 833 742, brin directDNAH2KDM6B : 7 834 217–7 854 796, brin directKDM6BTMEM88 : 7 855 057–7 856 114, brin directTMEM88NAA38 : 7 856 681–7 885 238, brin inverseNAA38CYB5D1 : 7 857 696–7 862 282, brin directCYB5D1CHD3 : 7 884 787–7 912 760, brin directCHD3RNF227 : 7 913 238–7 916 377, brin inverseKCNAB3 : 7 920 956–7 929 856, brin inverseKCNAB3 : 7 925 931–7 930 622, brin inverseTRAPPC1 : 7 930 345–7 932 123, brin inverseCNTROB : 7 932 101–7 949 953, brin directCNTROBGUCY2D : 8 002 615–8 020 342, brin directGUCY2DALOX15B : 8 039 011–8 049 134, brin directALOX15BALOX12B : 8 068 594–8 087 716, brin inverseALOX12BALOXE3 : 8 095 900–8 119 047, brin inverseALOXE3HES7 : 8 120 592–8 124 114, brin inverseHES7PER1 : 8 140 467–8 156 506, brin inversePER1 : 8 150 816–8 162 975, brin inverseVAMP2 : 8 159 149–8 163 584, brin inverseVAMP2TMEM107 : 8 172 440–8 176 408, brin inverseTMEM107BORCS6 : 8 188 345–8 190 180, brin inverseAURKB : 8 204 335–8 210 638, brin inverseAURKBCTC1 : 8 224 815–8 248 075, brin inverseCTC1PFAS : 8 247 618–8 271 150, brin directPFASSLC25A35 : 8 287 762–8 295 410, brin inverseSLC25A35RANGRF : 8 288 631–8 290 092, brin directRANGRFARHGEF15 : 8 310 222–8 323 203, brin directARHGEF15ODF4 : 8 339 840–8 346 048, brin directODF4Schéma de KDM6B : 24 exons sur le brin direct du chromosome 17Exon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 11 : 5 sites connus associés à une maladieExon 12 : 10 sites connus associés à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 18 : 1 site connu associé à une maladieExon 19 : 3 sites connus associés à une maladieExon 20 : 3 sites connus associés à une maladieExon 21 : 7 sites connus associés à une maladieExon 1 : 7 834 217–7 834 350, 134 basesExon 2 : 7 839 906–7 840 024, 119 basesExon 3 : 7 844 901–7 845 020, 120 basesExon 4 : 7 845 314–7 845 456, 143 basesExon 5 : 7 845 550–7 845 691, 142 basesExon 6 : 7 845 872–7 845 970, 99 basesExon 7 : 7 846 078–7 846 297, 220 basesExon 8 : 7 846 400–7 846 492, 93 basesExon 9 : 7 846 579–7 846 740, 162 basesExon 10 : 7 846 819–7 847 016, 198 basesExon 11 : 7 847 105–7 847 452, 348 basesExon 12 : 7 847 546–7 849 728, 2 183 basesExon 13 : 7 849 821–7 849 947, 127 basesExon 14 : 7 850 072–7 850 177, 106 basesExon 15 : 7 851 021–7 851 226, 206 basesExon 16 : 7 851 330–7 851 394, 65 basesExon 17 : 7 851 478–7 851 549, 72 basesExon 18 : 7 851 648–7 851 796, 149 basesExon 19 : 7 851 951–7 852 065, 115 basesExon 20 : 7 852 149–7 852 336, 188 basesExon 21 : 7 852 495–7 852 636, 142 basesExon 22 : 7 853 000–7 853 126, 127 basesExon 23 : 7 853 210–7 853 380, 171 basesExon 24 : 7 853 498–7 854 796, 1 299 bases15101520245′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 6,7 kb sur les 20,6 kb du gène ; 4 932 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit KDM6B

    42

    positions dans KDM6B où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 20,6 kb de KDM6B, introns compris, et pas seulement les 6,7 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène KDM6B : lysine demethylase 6B. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/kdm6b

    Vancouver

    Dante Labs. Gène KDM6B : lysine demethylase 6B [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/kdm6b

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