Gène
NEK9
NIMA related kinase 9
- HGNC 18591↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000119638↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 91754↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 14q24.3
- Coordonnées
- Chromosome 14 : 75 079 353–75 127 048 (GRCh38)
- Exons
- 22 exons sur 47,7 kb
- Protéine
- 979 acides aminés
- Aussi appelé
- Nek8, NERCC, DKFZp434D0935, MGC16714, NERCC1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000238616.10NM_033116.6
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/nek9.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLisez NEK9, et le reste de votre génome, avec un seul test.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines
Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore NEK9. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de NEK9
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 8,3 kb sur les 47,7 kb du gène ; 2 940 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de NEK9
8
positions de NEK9 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 47,7 kb de NEK9, introns compris, et pas seulement les 8,3 kb d'exons.
Traits associés à NEK9
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que NEK9 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Short neck
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Stiff neck
- Wry neck
- Abnormally large tongue
- Abnormally small head
- Beaked nose
Afficher 4 traits supplémentaires
Abnormality of limbs
- Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis
- Club feet
- Inward turned thumb
- Overlapping fingers
- Overlapping toe
- Abnormal feet structure
- Bowed thighbone
- Finger syndactyly
Afficher 2 traits supplémentaires
Abnormality of the musculoskeletal system
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Short long bone
- Broad ribs
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Narrow chest
- Permanent flexion of the finger or toe
- Thoracic scoliosis
- Abnormal vertebral morphology
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène NEK9 : NIMA related kinase 9. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/nek9
Dante Labs. Gène NEK9 : NIMA related kinase 9 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/nek9
Un seul test. Des réponses pour toute la vie.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines