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Gène

ERCC4

ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit

Résumé

Localisation cytogénétique
16p13.12
Coordonnées
Chromosome 16 : 13 920 154–13 952 348 (GRCh38)
Exons
11 exons sur 32,2 kb
Protéine
916 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
RAD1, FANCQ
Symboles précédents
XPF
Transcrit MANE Select
ENST00000311895.8NM_005236.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Maladie liée à la réparation de l'ADN

    • Autosomique récessif

      Une maladie causée par une altération des mécanismes de réparation de l'ADN.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Anémie de Fanconi

    • Autosomique récessif

      L'anémie de Fanconi (AF) est une maladie héréditaire de la réparation de l'ADN caractérisée par une pancytopénie progressive avec insuffisance médullaire, des malformations congénitales variables et une prédisposition au développement de tumeurs hématologiques ou solides.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Greffe de cellules souches hématopoïétiques avec conditionnement à intensité réduite spécifique à l'AF ; androgènes (oxymétholone) comme traitement d'attente ; surveillance oncologique des cancers des voies aérodigestives supérieures et gynécologiques ; thérapie génique dans le cadre d'essais cliniques

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de ERCC4

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 16, avec un crochet à l'emplacement de ERCC4. ERCC4 et 2 gènes à proximité sur le chromosome 16, de 13 436 251 à 14 436 250.Chromosome 1616p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.313,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 Mb14,4 MbERCC4 : 13 920 154–13 952 348, brin directERCC4MRTFB : 14 071 058–14 266 778, brin directMRTFBPARN : 14 435 699–14 632 728, brin inversePARNSchéma de ERCC4 : 11 exons sur le brin direct du chromosome 16Exon 1 : 6 sites connus associés à une maladieExon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 3 sites connus associés à une maladieExon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 5 : 8 sites connus associés à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 11 sites connus associés à une maladieExon 9 : 3 sites connus associés à une maladieExon 11 : 9 sites connus associés à une maladieExon 1 : 13 920 154–13 920 372, 219 basesExon 2 : 13 922 031–13 922 211, 181 basesExon 3 : 13 926 561–13 926 756, 196 basesExon 4 : 13 928 028–13 928 235, 208 basesExon 5 : 13 930 710–13 930 890, 181 basesExon 6 : 13 932 157–13 932 285, 129 basesExon 7 : 13 934 192–13 934 302, 111 basesExon 8 : 13 935 146–13 935 743, 598 basesExon 9 : 13 937 766–13 937 858, 93 basesExon 10 : 13 944 723–13 944 835, 113 basesExon 11 : 13 947 614–13 952 348, 4 735 bases12345678910115′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6,8 kb sur les 32,2 kb du gène ; 2 751 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ERCC4

55

positions dans ERCC4 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 32,2 kb de ERCC4, introns compris, et pas seulement les 6,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ERCC4 : ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ercc4

Vancouver

Dante Labs. Gène ERCC4 : ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ercc4

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