Gène
GPC3
glypican 3
- HGNC 4451↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000147257↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 2719↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- Xq26.2
- Coordonnées
- Chromosome X : 133 535 745–133 985 594 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons sur 449,9 kb
- Protéine
- 580 acides aminés
- Aussi appelé
- OCI-5, SGBS, SGBS1, SGB, DGSX
- Symboles précédents
- SDYS
- Transcrit MANE Select
- ENST00000370818.8NM_004484.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de GPC3
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,3 kb sur les 449,9 kb du gène ; 1 743 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit GPC3
47
positions dans GPC3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 449,9 kb de GPC3, introns compris, et pas seulement les 2,3 kb d'exons.
Traits associés à GPC3
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que GPC3 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Big lower jaw
- Cleft palate
- Decreased facial muscle tone
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Gum enlargement
- Metopic synostosis
- Pit behind the ear
Afficher 22 traits supplémentaires
- Triangular head shape
- Wide nasal bridge
- Abnormally large tongue
- Big calvaria
- Broad forehead
- Coarse facial features
- Wide mouth
- Deep central lingual groove
- Eye folds
- Full lips
- High, narrow palate
- Narrow palate
- Nasal tip, upturned
- Short neck
- Short nose
- Webbed neck
- Cleft upper lip
- Dandy-Walker malformation
- Bad bite
- Pit in front of the ear
- Skin tag in front of the ear
- Submucous cleft lip
Abnormality of the digestive system
- Absent anus
- Abdominal mass
- Enlarged liver
- Abdominal pain
- Absent/small abdominal wall muscles
- Duplication of renal pelvis
- Gap between large left and right abdominal muscles
- Inguinal hernia
Afficher 7 traits supplémentaires
Abnormality of the genitourinary system
- Hydronephrosis
- Multicystic kidney dysplasia
- Nephroblastoma
- Undescended testes
- Double ureter
- Hydroureter
- Abnormal kidney location
- Abnormal uterus morphology
Afficher 6 traits supplémentaires
Abnormality of the nervous system
- Abnormal speech pattern
- Delayed speech and language development
- Motor delay
- Agenesis of corpus callosum
- Cancer of early nerve cells
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène GPC3 : glypican 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gpc3
Dante Labs. Gène GPC3 : glypican 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gpc3
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