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Gène

PROC

protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa

Résumé

Localisation cytogénétique
2q14.3
Coordonnées
Chromosome 2 : 127 418 427–127 429 242 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 10,8 kb
Protéine
461 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000234071.8NM_000312.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Thrombophilie

    • Thrombophilie héréditaire
      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Anticoagulation (durée adaptée selon le génotype) ; éviction des contraceptifs contenant des œstrogènes ; HBPM en prophylaxie pendant la grossesse ; anticoagulation postopératoire prolongée ; anticoagulation à vie pour les génotypes composites ou à haut risque

Structure de PROC

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de PROC. PROC et 12 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 126 923 835 à 127 923 834.Chromosome 22q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3127 Mb127,2 Mb127,4 Mb127,6 Mb127,8 MbBIN1 : 127 048 017–127 107 556, brin inverseBIN1CYP27C1 : 127 183 832–127 220 385, brin inverseCYP27C1ERCC3 : 127 257 285–127 294 188, brin inverseERCC3MAP3K2 : 127 298 668–127 388 465, brin inverseMAP3K2PROC : 127 418 427–127 429 242, brin directPROCIWS1 : 127 436 207–127 526 886, brin inverseIWS1MYO7B : 127 535 683–127 637 729, brin directMYO7BLIMS2 : 127 638 381–127 681 786, brin inverseLIMS2GPR17 : 127 645 864–127 656 181, brin directGPR17WDR33 : 127 701 027–127 811 195, brin inverseWDR33SFT2D3 : 127 701 497–127 705 242, brin directSFT2D3POLR2D : 127 843 553–127 858 163, brin inversePOLR2DAMMECR1L : 127 861 630–127 885 967, brin inverseAMMECR1LSchéma de PROC : 9 exons sur le brin direct du chromosome 2Exon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 6 sites connus associés à une maladieExon 5 : 7 sites connus associés à une maladieExon 6 : 8 sites connus associés à une maladieExon 7 : 13 sites connus associés à une maladieExon 8 : 7 sites connus associés à une maladieExon 9 : 28 sites connus associés à une maladieExon 1 : 127 418 427–127 418 492, 66 basesExon 2 : 127 419 922–127 420 012, 91 basesExon 3 : 127 421 283–127 421 449, 167 basesExon 4 : 127 422 917–127 422 941, 25 basesExon 5 : 127 423 034–127 423 171, 138 basesExon 6 : 127 423 274–127 423 408, 135 basesExon 7 : 127 426 085–127 426 227, 143 basesExon 8 : 127 427 105–127 427 222, 118 basesExon 9 : 127 428 357–127 429 242, 886 bases1234567895′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,8 kb sur les 10,8 kb du gène ; 1 386 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PROC

76

positions dans PROC où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 10,8 kb de PROC, introns compris, et pas seulement les 1,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PROC : protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/proc

Vancouver

Dante Labs. Gène PROC : protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/proc

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