Gène
GP1BB
glycoprotein Ib platelet subunit beta
- HGNC 4440(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000203618(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 2812(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 22q11.21
- Coordonnées
- Chromosome 22 : 19 723 539–19 724 771 (GRCh38)
- Exons
- 2 exons sur 1,2 kb
- Protéine
- 206 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique récessif
- Aussi appelé
- CD42c, GPIbbeta
- Transcrit MANE Select
- ENST00000366425.4NM_000407.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Troubles héréditaires de la fonction plaquettaire
- Syndrome de Bernard-SoulierAutosomique récessif
Une affection causée par des variants de GP1BA, GP1BB ou GP9, dans laquelle les plaquettes sont volumineuses, en nombre réduit, et ne peuvent pas adhérer aux vaisseaux sanguins endommagés ; elle est généralement récessive, bien qu'il existe des formes dominantes plus légères.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Un diagnostic correct évite de la confondre avec une thrombopénie immune et d'être traitée inutilement.
Thrombocytopénies héréditaires
- Thrombocytopénie héréditaire
Groupe de maladies entraînant une numération plaquettaire basse tout au long de la vie, liées à des gènes tels que MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 et MECOM, et transmises selon des modes dominant, récessif ou lié à l’X.
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Un diagnostic génétique permet d’éviter une erreur de diagnostic de thrombocytopénie immunologique, avec des traitements stéroïdiens ou une ablation de la rate inutiles, et oriente la surveillance des problèmes rénaux, auditifs ou sanguins associés.
Transmission
- Autosomique récessif
- Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.
Structure de GP1BB
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Variants avec une page
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1 kb sur les 1,2 kb du gène ; 621 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit GP1BB
33
positions dans GP1BB où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 1,2 kb de GP1BB, introns compris, et pas seulement les 1 kb d'exons.
Variants avec une page (21)
Les variants GP1BB disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| A105Pfs*88 | c.313del | Exon 2 | 19 724 154 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A150Rfs*43 | c.448del | Exon 2 | 19 724 285 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A156Gfs*153 | c.466dup | Exon 2 | 19 724 308 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| c.1A>T | Exon 1 | 19 723 570 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| C30Y | c.89G>A | Exon 2 | 19 723 932 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C32X | c.96C>A | Exon 2 | 19 723 939 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C141X | c.423C>A | Exon 2 | 19 724 266 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C147S | c.439T>A | Exon 2 | 19 724 282 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E136X | c.406G>T | Exon 2 | 19 724 249 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G106Afs*87 | c.315del | Exon 2 | 19 724 156 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
Traits associés à GP1BB
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que GP1BB peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Impaired ristocetin-induced platelet aggregation
- Low platelet count
- Macrothrombocytopenia
- Neonatal alloimmune thrombocytopenia
- Bleeding tendency
- Decreased platelet glycoprotein Ib-IX-V
- Giant platelets
- Large platelets
Afficher 21 traits supplémentaires
- Abnormally heavy bleeding during menstruation
- Blood spots
- Cephalohematoma
- Gastrointestinal bleeding
- Petechiae
- Platelet anisocytosis
- Prolonged bleeding after dental extraction
- Recurring nosebleed
- Spontaneous hematomas
- Abnormal megakaryocyte morphology
- Black feces
- Bleeding gums
- Bleeding within the skull
- Bloody nose
- Bruising susceptibility
- Ecchymosis
- Platelet abnormalities
- Prolonged bleeding after surgery
- Vomiting blood
- Subarachnoid hemorrhage
- Prolonged bleeding time
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Bulbous nose
- Cleft palate
- Corners of eye widely separated
- Eye folds
- Flattening of the skull base
- Prominent nasal bridge
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Afficher 19 traits supplémentaires
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Abnormality of the eyelid
- Abnormality of the skull
- Dental cavities
- Long face
- Long philtrum
- Short neck
- Zygomatic flattening
- Abnormal tooth enamel
- Abnormally small head
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Little lower jaw
- Multiple suture craniosynostosis
- Narrow mouth
- Retinal arteriolar tortuosity
- Short philtrum
- Tall shaped head
Abnormality of the digestive system
- Anorectal anomaly
- Constipation
- Absent anus
- Acid reflux
- Enlarged colon lacking nerve cells
- Feeding difficulties in infancy
- Gallstones
- Inguinal hernia
Afficher 4 traits supplémentaires
Abnormality of the eye
- Drooping upper eyelid
- New blood vessel formation in cornea
- Posterior embryotoxon
- Abnormally small eyeball
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Glaucoma
- Optic atrophy
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène GP1BB : glycoprotein Ib platelet subunit beta. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gp1bb
Dante Labs. Gène GP1BB : glycoprotein Ib platelet subunit beta [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gp1bb
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