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Gène

ALDH7A1

aldehyde dehydrogenase 7 family member A1

Résumé

Localisation cytogénétique
5q23.2
Coordonnées
Chromosome 5 : 126 541 841–126 595 219 (GRCh38)
Exons
18 exons sur 53,4 kb
Protéine
539 acides aminés
Aussi appelé
EPD, PDE
Symboles précédents
ATQ1
Transcrit MANE Select
ENST00000409134.8NM_001182.5
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Épilepsie (panel complet)

      • Épilepsie

        L'un des 171 gènes qui lui sont liés

        Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

        • ClinGen juge le lien définitif
        • 6 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de ALDH7A1

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 5, avec un crochet à l'emplacement de ALDH7A1. ALDH7A1 et 6 gènes à proximité sur le chromosome 5, de 126 068 530 à 127 068 529.Chromosome 55q23.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3126,2 Mb126,4 Mb126,6 Mb126,8 Mb127 MbGRAMD2B : 126 360 132–126 498 600, brin directGRAMD2BALDH7A1 : 126 541 841–126 595 219, brin inverseALDH7A1PHAX : 126 600 925–126 627 252, brin directPHAXSPMIP10 : 126 631 705–126 636 284, brin directSPMIP10LMNB1 : 126 776 623–126 837 242, brin directLMNB1MARCHF3 : 126 867 714–127 031 652, brin inverseMARCHF3C5orf63 : 127 044 770–127 073 577, brin inverseC5orf63Schéma de ALDH7A1 : 18 exons sur le brin inverse du chromosome 5Exon 18 : 3 sites connus associés à une maladieExon 17 : 8 sites connus associés à une maladieExon 16 : 8 sites connus associés à une maladieExon 15 : 11 sites connus associés à une maladieExon 14 : 8 sites connus associés à une maladieExon 13 : 7 sites connus associés à une maladieExon 12 : 5 sites connus associés à une maladieExon 11 : 13 sites connus associés à une maladieExon 10 : 4 sites connus associés à une maladieExon 9 : 7 sites connus associés à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 3 sites connus associés à une maladieExon 6 : 15 sites connus associés à une maladieExon 5 : 6 sites connus associés à une maladieExon 4 : 7 sites connus associés à une maladieExon 3 : 3 sites connus associés à une maladieExon 2 : 5 sites connus associés à une maladieExon 1 : 9 sites connus associés à une maladieExon 18 : 126 541 841–126 545 019, 3 179 basesExon 17 : 126 546 324–126 546 399, 76 basesExon 16 : 126 549 929–126 550 002, 74 basesExon 15 : 126 550 196–126 550 293, 98 basesExon 14 : 126 552 021–126 552 137, 117 basesExon 13 : 126 554 287–126 554 393, 107 basesExon 12 : 126 555 931–126 556 015, 85 basesExon 11 : 126 559 240–126 559 334, 95 basesExon 10 : 126 561 083–126 561 124, 42 basesExon 9 : 126 568 259–126 568 356, 98 basesExon 8 : 126 570 782–126 570 859, 78 basesExon 7 : 126 575 420–126 575 464, 45 basesExon 6 : 126 577 079–126 577 211, 133 basesExon 5 : 126 582 851–126 582 974, 124 basesExon 4 : 126 583 932–126 584 012, 81 basesExon 3 : 126 592 664–126 592 729, 66 basesExon 2 : 126 593 351–126 593 404, 54 basesExon 1 : 126 595 007–126 595 219, 213 bases1816141210864215′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 4,8 kb sur les 53,4 kb du gène ; 1 620 de ces bases codent pour la protéine.

    Séquençage de ALDH7A1

    164

    positions de ALDH7A1 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

    3 d'entre elles (1,8 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

    • Low mappability (3 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Un génome entier couvre les 53,4 kb de ALDH7A1, introns compris, et pas seulement les 4,8 kb d'exons.

    Gènes liés aux mêmes affections

    Traits associés à ALDH7A1

    L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ALDH7A1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

    Abnormality of the nervous system

    Afficher 21 traits supplémentaires

    Liens externes

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène ALDH7A1 : aldehyde dehydrogenase 7 family member A1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/aldh7a1

    Vancouver

    Dante Labs. Gène ALDH7A1 : aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/aldh7a1

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